[论文解读] Application of Deep Learning on Predicting Prognosis of Acute Myeloid Leukemia with Cytogenetics, Age, and Mutations

Lin Mei, Vanya Jaitly+7 more|arXiv (Cornell University)|Oct 30, 2018

Cancer Genomics and Diagnostics参考文献 44被引用 9

一句话总结

本研究采用基于自编码器的深度学习（DL）模型，利用《癌症基因组图谱》（TCGA）中的核型、年龄和体细胞突变数据，预测急性髓系白血病（AML）的预后。分层深度学习架构在将患者分类为生存时间超过或低于730天的类别时，准确率达到83%，证明了深度学习在整合多组学数据用于AML预后建模方面的可行性。

ABSTRACT

We explore how Deep Learning (DL) can be utilized to predict prognosis of acute myeloid leukemia (AML). Out of TCGA (The Cancer Genome Atlas) database, 94 AML cases are used in this study. Input data include age, 10 common cytogenetic and 23 most common mutation results; output is the prognosis (diagnosis to death, DTD). In our DL network, autoencoders are stacked to form a hierarchical DL model from which raw data are compressed and organized and high-level features are extracted. The network is written in R language and is designed to predict prognosis of AML for a given case (DTD of more than or less than 730 days). The DL network achieves an excellent accuracy of 83% in predicting prognosis. As a proof-of-concept study, our preliminary results demonstrate a practical application of DL in future practice of prognostic prediction using next-gen sequencing (NGS) data.

研究动机与目标

• 开发一种基于临床和分子特征的深度学习模型，用于预测AML预后。
• 评估分层深度学习架构在基于生存时间对AML患者进行分类方面的性能。
• 探索自编码器从异质性AML数据（核型、年龄、突变）中提取高层次特征的实用性。
• 展示深度学习在利用下一代测序（NGS）数据进行预后预测方面的概念验证。

提出的方法

• 使用堆叠自编码器构建深度学习模型，以从输入数据中学习分层表征。
• 输入特征包括年龄、10种常见的核型异常以及23种最常见的体细胞突变。
• 自编码器架构将原始输入数据压缩为低维潜在表征，捕捉复杂模式。
• 网络的最终层输出二元预测：生存时间超过或低于730天。
• 该模型在R语言中实现，并在《癌症基因组图谱》（TCGA）数据库的94例AML病例上进行训练。
• 通过标准反向传播和梯度下降算法，最小化分类误差来训练网络。

实验结果

研究问题

• RQ1 深度学习模型能否有效利用核型、年龄和突变数据预测AML预后？
• RQ2 堆叠自编码器在从异质性AML临床和分子数据中提取有意义特征方面表现如何？
• RQ3 深度学习模型在将AML患者分类为短期和长期生存组时的预测准确率如何？
• RQ4 与传统统计方法相比，深度学习在AML预后预测方面能多大程度上提升预测性能？

主要发现

• 深度学习模型在预测AML患者生存时间是否超过730天方面，准确率达到83%。
• 采用堆叠自编码器有效实现了从复杂、多模态输入数据中提取特征和表征学习。
• 该模型成功地将临床特征（年龄）和分子特征（核型和突变）整合到统一的预测框架中。
• 本研究展示了深度学习可有效应用于NGS衍生数据进行AML预后预测的概念验证。