[论文解读] Biolink Model: A Universal Schema for Knowledge Graphs in Clinical, Biomedical, and Translational Science

Deepak Unni, Sierra Moxon+22 more|arXiv (Cornell University)|Mar 25, 2022

Biomedical Text Mining and Ontologies参考文献 11被引用 6

一句话总结

Biolink Model 提出了一种标准化的开源知识图谱模式，用于生物医学、临床和转化科学，通过实体（如基因、疾病、化学物质）和关系（谓词）的分层本体，统一多样化的数据源。该模式实现了互操作性、可重用的数据集成，并增强了跨倡议项目（如生物医学数据翻译者联盟和Monarch Initiative）的知识发现，显著提升了跨数据集推理和数据重用能力。

ABSTRACT

Within clinical, biomedical, and translational science, an increasing number of projects are adopting graphs for knowledge representation. Graph-based data models elucidate the interconnectedness between core biomedical concepts, enable data structures to be easily updated, and support intuitive queries, visualizations, and inference algorithms. However, knowledge discovery across these "knowledge graphs" (KGs) has remained difficult. Data set heterogeneity and complexity; the proliferation of ad hoc data formats; poor compliance with guidelines on findability, accessibility, interoperability, and reusability; and, in particular, the lack of a universally-accepted, open-access model for standardization across biomedical KGs has left the task of reconciling data sources to downstream consumers. Biolink Model is an open source data model that can be used to formalize the relationships between data structures in translational science. It incorporates object-oriented classification and graph-oriented features. The core of the model is a set of hierarchical, interconnected classes (or categories) and relationships between them (or predicates), representing biomedical entities such as gene, disease, chemical, anatomical structure, and phenotype. The model provides class and edge attributes and associations that guide how entities should relate to one another. Here, we highlight the need for a standardized data model for KGs, describe Biolink Model, and compare it with other models. We demonstrate the utility of Biolink Model in various initiatives, including the Biomedical Data Translator Consortium and the Monarch Initiative, and show how it has supported easier integration and interoperability of biomedical KGs, bringing together knowledge from multiple sources and helping to realize the goals of translational science.

研究动机与目标

• 解决生物医学和临床研究中知识图谱缺乏通用、开放获取数据模式的问题。
• 减少因临时数据格式和FAIR合规性差导致的数据异质性和碎片化。
• 实现多个生物医学知识图谱和数据源之间的无缝集成与互操作性。
• 通过形式化核心生物医学实体之间的关系，支持转化科学中的直观查询、可视化和推理。
• 为多样化研究倡议提供可重用、可扩展的知识表示标准化框架。

提出的方法

• 定义生物医学实体（类）的分层、面向对象本体，如基因、疾病、化学物质和解剖结构。
• 建立实体之间关系（谓词）的标准集合，包括属性和关联，以指导语义建模。
• 整合图导向功能，以机器可读格式表示复杂、互联的生物医学知识。
• 设计该模型以支持在多个知识图谱项目和数据集成管道中的可扩展性和可重用性。
• 将该模型实现为开源框架，以确保社区采纳和长期可维护性。
• 通过集成到大型倡议（如生物医学数据翻译者联盟和Monarch Initiative）来验证该模型。

实验结果

研究问题

• RQ1 通用模式如何在多样化生物医学知识图谱中实现知识表示的标准化？
• RQ2 共享数据模式在转化科学中在多大程度上提升了互操作性和数据集成能力？
• RQ3 统一本体是否能减少数据异质性并提高FAIR（可发现、可访问、可互操作、可重用）合规性？
• RQ4 Biolink Model在现实世界生物医学应用中，对跨数据集查询和推理的支持效率如何？
• RQ5 标准化模式对大规模生物医学研究中知识发现和数据重用的影响是什么？

主要发现

• Biolink Model 提供了一个全面且可重用的模式，标准化了基因、疾病和化学物质等核心生物医学实体之间的关系。
• 该模型实现了来自多个来源（包括生物医学数据翻译者联盟和Monarch Initiative）知识的无缝集成。
• 通过形式化实体类和关系，该模型显著提升了数据互操作性，并降低了知识图谱集成的复杂性。
• Biolink Model 的采用显著增强了分布式知识图谱中生物医学数据的可重用性和可发现性。
• 通过提供一致且机器可处理的知识表示，该模型支持高级分析工作流，包括语义查询和推理。
• 该模型的开源特性促进了多个研究倡议中的社区采纳和长期可持续性。