[论文解读] DeepHealth: Review and challenges of artificial intelligence in health informatics

Gloria Hyunjung Kwak, Pan Hui|arXiv (Cornell University)|Sep 1, 2019

Machine Learning in Healthcare参考文献 311被引用 20

一句话总结

本文回顾了过去七年中人工智能——尤其是深度学习——在健康信息学中的应用，重点涵盖医学影像、电子健康记录、基因组学、传感技术以及在线健康传播。文章识别了数据方面的关键挑战（如异质性、稀疏性、偏差）和模型设计方面的挑战（如可解释性、可扩展性、安全性），同时突出了在自动特征学习、个性化风险预测和实时监测方面的进展，旨在实现可信、可扩展且可在临床环境中部署的AI系统。

ABSTRACT

Artificial intelligence has provided us with an exploration of a whole new research era. As more data and better computational power become available, the approach is being implemented in various fields. The demand for it in health informatics is also increasing, and we can expect to see the potential benefits of its applications in healthcare. It can help clinicians diagnose disease, identify drug effects for each patient, understand the relationship between genotypes and phenotypes, explore new phenotypes or treatment recommendations, and predict infectious disease outbreaks with high accuracy. In contrast to traditional models, recent artificial intelligence approaches do not require domain-specific data pre-processing, and it is expected that it will ultimately change life in the future. Despite its notable advantages, there are some key challenges on data (high dimensionality, heterogeneity, time dependency, sparsity, irregularity, lack of label, bias) and model (reliability, interpretability, feasibility, security, scalability) for practical use. This article presents a comprehensive review of research applying artificial intelligence in health informatics, focusing on the last seven years in the fields of medical imaging, electronic health records, genomics, sensing, and online communication health, as well as challenges and promising directions for future research. We highlight ongoing popular approaches' research and identify several challenges in building models.

研究动机与目标

• 提供2013年至2020年期间深度学习在健康信息学中应用的全面综述。
• 识别影响真实临床部署的数据质量与模型可靠性方面的关键挑战。
• 探讨人工智能在通过医学影像、电子健康记录、基因组学和可穿戴传感器数据的自动分析推动个性化医疗中的作用。
• 强调需要具备可解释性、安全性和可扩展性的AI模型，以实现跨多样化医疗环境的泛化能力。
• 概述可信人工智能在临床决策支持和人群健康管理中的未来研究方向。

提出的方法

• 对2013年至2020年期间医学影像、电子健康记录、基因组学、传感技术和在线健康传播领域内同行评审文献的系统性综述。
• 分析卷积神经网络（CNNs）、自编码器和注意力机制等深度学习架构在无需人工预处理情况下的特征提取能力。
• 评估迁移学习、多模态学习以及自监督/半监督学习在应对数据稀缺和标签稀疏性方面的效果。
• 研究联邦学习和边缘计算在提升移动和基于云的健康应用中模型安全性和可行性方面的潜力。
• 使用可视化技术（如注意力图、t-SNE、显著性图）提升模型可解释性并增强临床医生的信任。
• 评估模型在多样化医疗系统（包括低资源环境和基层医疗场景）中的可扩展性。

实验结果

研究问题

• RQ1 深度学习模型在医学影像和电子健康记录中如何提升诊断准确率和个性化治疗预测能力？
• RQ2 哪些与数据相关的关键挑战——如异质性、稀疏性和偏差——限制了AI模型在医疗领域的泛化能力？
• RQ3 在临床决策中，深度学习模型在多大程度上可以实现可解释性和可信性？
• RQ4 如何在多样化医疗系统中实现AI模型的可扩展与部署，包括资源有限和基层医疗环境？
• RQ5 新兴的隐私保护技术（如联邦学习）在支持移动和基于云的健康系统中安全的模型训练与部署方面发挥什么作用？

主要发现

• 深度学习模型在医学影像分析中表现出高精度，包括肿瘤检测和结构性变化（如海马体萎缩）的追踪，通常优于传统方法。
• 在基因组学领域，深度学习模型成功预测了剪接活性、DNA甲基化以及蛋白质-DNA/RNA结合特异性，推动了新的生物学发现。
• 人工智能模型实现了对急性病症（如急性肾损伤）的实时、个体化风险预测，当护理干预包早期完成时，生存曲线显示结果显著改善。
• 尽管预测精度高，深度学习模型仍普遍缺乏可解释性，被称为“黑箱”，这阻碍了其在临床中的采纳与信任。
• 联邦学习和边缘计算在实现基于移动设备和生物传感器的去中心化数据安全、隐私保护模型训练方面展现出巨大潜力。
• 可扩展性仍是主要挑战，因为基于单一机构或公共数据集训练的模型往往无法泛化到低资源或基层医疗环境，主要受数据分布偏移的影响。