[论文解读] ECG for high-throughput screening of multiple diseases: Proof-of-concept using multi-diagnosis deep learning from population-based datasets

Weijie Sun, Sunil V. Kalmady+6 more|arXiv (Cornell University)|Oct 6, 2022

ECG Monitoring and Analysis被引用 6

一句话总结

本研究证明，深度学习模型可基于单次住院心电图（ECG），利用包含250,000多名患者的群体规模数据集和200万份心电图，预测超过120种疾病，涵盖心血管与非心血管疾病。在128个ICD编码和68个疾病类别中，AUROC > 80%，表明心电图在高通量、多病种筛查方面具有潜力，但对低患病率疾病的预测精确度仍有限。

ABSTRACT

Electrocardiogram (ECG) abnormalities are linked to cardiovascular diseases, but may also occur in other non-cardiovascular conditions such as mental, neurological, metabolic and infectious conditions. However, most of the recent success of deep learning (DL) based diagnostic predictions in selected patient cohorts have been limited to a small set of cardiac diseases. In this study, we use a population-based dataset of >250,000 patients with >1000 medical conditions and >2 million ECGs to identify a wide range of diseases that could be accurately diagnosed from the patient's first in-hospital ECG. Our DL models uncovered 128 diseases and 68 disease categories with strong discriminative performance.

研究动机与目标

• 探究心电图信号是否包含用于诊断心血管以外多种疾病的有效判别信息。
• 开发并验证能够从首次住院心电图预测多种ICD编码疾病的深度学习模型。
• 利用真实世界、群体基础的医疗数据，评估这些模型在多种疾病类别中的泛化能力和稳健性。
• 基于预测性能，识别未来针对心电图诊断的针对性研究的疾病候选对象。

提出的方法

• 本研究使用来自阿尔伯塔省26家医院的260,065名患者的群体数据，时间跨度为2007年至2020年，包含2,015,808份12导联心电图，并与ICD-10诊断编码关联。
• 经过数据清洗和排除（如信号质量差、安装起搏器、年龄<18岁），最终用于建模的为239,852名患者的1,514,968份心电图。
• 采用基于残差神经网络（ResNet）的架构处理12导联心电图，将年龄和性别特征拼接至最后的全连接层，用于多标签分类。
• 模型使用二元交叉熵损失函数，Adam优化器（初始学习率0.001），批归一化、ReLU激活函数以及Dropout进行正则化。
• 模型在内部60%的数据集上进行训练，并在外部40%的保留数据集上进行验证，确保两组之间无患者重叠。
• 性能通过AUROC和AUPRC评估，最终根据AUROC > 80%且AUPRC ≥ 5%或精确度至少为患病率的20倍，筛选出表现最佳的标签。

实验结果

研究问题

• RQ1 基于群体规模的心电图与诊断数据进行训练的深度学习模型，能否从单次心电图预测心血管以外的多种疾病？
• RQ2 哪些疾病在心电图信号中表现出强判别性能，以AUROC和精确率-召回率指标衡量？
• RQ3 模型预测在外部独立患者和心电图验证集中的泛化能力如何？
• RQ4 模型预测在多大程度上反映了真实的病理关联，还是受共病、药物或人口学因素的干扰？

主要发现

• 在外部验证中，模型在128个ICD-10编码和68个ICD类别中实现了AUROC > 80%，表明其在多种疾病类型中均表现出强大的判别能力。
• 40个ICD-10编码和16个ICD类别在外部验证中AUROC > 90%，表明对部分疾病具有高敏感性和特异性。
• 尽管AUROC表现优异，但由于大多数疾病患病率较低（89.8%的疾病阳性心电图比例低于1%），精确度普遍偏低，限制了其在‘确诊’诊断中的临床实用性。
• 模型在外部医院间成功复制了性能，表明其具备良好的泛化潜力，但尚需进一步验证。
• 表现最佳的疾病涵盖多个ICD分类章节，包括神经系统、代谢性、感染性和肾功能障碍等疾病，表明心电图具有广泛的诊断潜力。
• 本研究识别出128种疾病作为未来聚焦心电图研究的候选对象，凸显该方法作为多病种筛查发现工具的价值。