[论文解读] A Bayesian Approach for Medical Inquiry and Disease Inference in Automated Differential Diagnosis

Hong Guan, Chitta Baral|arXiv (Cornell University)|Oct 15, 2021

Machine Learning in Healthcare参考文献 21被引用 4

一句话总结

本文提出了一种贝叶斯框架，用于自动化差异诊断，该框架整合了用于疾病预测的贝叶斯推断和用于主动医学询问的贝叶斯实验设计。通过利用QMR信念网络并扩展多步前瞻搜索，该方法在模拟数据集上实现了最先进性能，在对话数据集上也取得了具有竞争力的结果，且在可解释性、可扩展性和无需微调的适应性方面具有优势。

ABSTRACT

We propose a Bayesian approach for both medical inquiry and disease inference, the two major phases in differential diagnosis. Unlike previous work that simulates data from given probabilities and uses ML algorithms on them, we directly use the Quick Medical Reference (QMR) belief network, and apply Bayesian inference in the inference phase and Bayesian experimental design in the inquiry phase. Moreover, we improve the inquiry phase by extending the Bayesian experimental design framework from one-step search to multi-step search. Our approach has some practical advantages as it is interpretable, free of costly training, and able to adapt to new changes without any additional effort. Our experiments show that our approach achieves new state-of-the-art results on two simulated datasets, SymCAT and HPO, and competitive results on two diagnosis dialogue datasets, Muzhi and Dxy.

研究动机与目标

• 开发一种可扩展、可解释且自适应的自动化差异诊断系统，支持主动询问与最终疾病推断。
• 克服现有机器学习与强化学习方法的局限性，如计算成本高、对知识库变更适应性差以及缺乏可解释性。
• 将贝叶斯实验设计从单步扩展至多步前瞻搜索，以提升询问效率与准确性。
• 使临床医生能够在不重新训练的情况下手动干预询问过程，同时通过固定图模型保持一致的推理。
• 通过精确的贝叶斯概率计算，在部分观测条件下以最少的询问步骤实现高诊断准确率。

提出的方法

• 系统使用快速医学参考（QMR）信念网络作为固定且可解释的图模型，编码疾病与体征之间的依赖关系。
• 在疾病推断方面，利用QMR网络执行精确的贝叶斯推断，根据观察到的体征计算疾病的后验概率。
• 在医学询问方面，应用贝叶斯实验设计选择下一个最具信息量的体征进行查询，以最大化期望信息增益。
• 通过多步前瞻搜索增强询问阶段，评估潜在的未来询问路径，以选择最优的下一步问题。
• 该框架将询问与推断解耦，允许临床医生在任意步骤手动覆盖或修改体征，而无需重新训练。
• 该方法通过直接使用QMR网络和精确概率计算避免了训练过程，从而实现对新疾病或体征的即时适应。

实验结果

研究问题

• RQ1 具有多步前瞻询问的贝叶斯方法是否能优于单步贝叶斯实验设计，从而减少诊断询问步骤？
• RQ2 一种无训练的系统是否能在模拟医疗诊断基准上实现最先进准确率，同时保持可解释性与适应性？
• RQ3 将精确贝叶斯推断与贝叶斯实验设计相结合，对部分观测场景下的诊断准确率与效率有何影响？
• RQ4 临床医生在不降低系统性能的前提下，能在多大程度上手动干预询问过程？
• RQ5 使用固定图模型（QMR）是否能比端到端训练模型提供更好的可解释性与更快的适应速度？

主要发现

• 所提出的方法在两个模拟数据集SymCAT和HPO上实现了新的最先进准确率，且所需询问步骤少于先前方法。
• 在Muzhi和Dxy对话数据集上，该方法取得了具有竞争力的性能，表明其在不同类型数据上的鲁棒性。
• 多步前瞻搜索显著提升了诊断准确率并减少了所需询问步骤，接近全观测推断的性能。
• 当在QMR网络中新增疾病或体征时，系统无需重新训练即可保持高准确率与高效率。
• 通过允许临床医生检查QMR信念网络结构，结果的可解释性得到增强，从而理解诊断推理过程。
• 该方法在中等规模疾病集合下计算效率高，且避免了强化学习或深度生成模型的训练开销与不稳定性。