[论文解读] A compendium of covariances and correlation coefficients of coalescent tree properties

Egor Alimpiev, Noah A. Rosenberg|arXiv (Cornell University)|Mar 24, 2021

Genetic Mapping and Diversity in Plants and Animals参考文献 32被引用 8

一句话总结

本文推导了在Kingman共祖先过程下，15对共祖先树特征——高度（Hn）、总长度（Ln）、外部分支长度（En）、内部分支长度（In）、基部分支均值（Bn）以及共祖先时间（Tk）——的精确与近似协方差及相关系数。结果表明，当 n → ∞ 时，Hn、Ln、In 和 Bn 之间高度相关，所有成对相关系数均超过 0.8493，而 En 尽管与 Hn 具有相同的期望值，但在极限下与其余特征无关。

ABSTRACT

Gene genealogies are frequently studied by measuring properties such as their height ($H$), length ($L$), sum of external branches ($E$), sum of internal branches ($I$), and mean of their two basal branches ($B$), and the coalescence times that contribute to the other genealogical features ($T$). These tree properties and their relationships can provide insight into the effects of population-genetic processes on genealogies and genetic sequences. Here, under the coalescent model, we study the 15 correlations among pairs of features of genealogical trees: $H_n$, $L_n$, $E_n$, $I_n$, $B_n$, and $T_k$ for a sample of size $n$, with $2 \leq k \leq n$. We report high correlations among $H_n$, $L_n$, $I_n,$ and $B_n$, with all pairwise correlations of these quantities having values greater than or equal to $\sqrt{6} [6 \zeta(3) + 6 - \pi^2] / ( \pi \sqrt{18 + 9\pi^2 - \pi^4}) \approx 0.84930$ in the limit as $n ightarrow \infty$. Although $E_n$ has an expectation of 2 for all $n$ and $H_n$ has expectation 2 in the limit as $n ightarrow \infty$, their limiting correlation is 0. The results contribute toward understanding features of the shapes of coalescent trees.

研究动机与目标

• 系统量化关键共祖先树特征 Hn、Ln、En、In、Bn 和 Tk 之间的统计关系。
• 在标准 Kingman 共祖先模型下，计算所有 15 对特征之间的精确与极限协方差及相关系数。
• 解决长期存在的疑问：树形特征（如基部分支长度 Bn）与其它特征之间的相关性，尤其是在大样本情况下的表现。
• 为群体遗传推断，特别是基于位点频率谱的检验，提供一个关于相互依赖关系的基础性汇编。

提出的方法

• 利用共祖先过程推导协方差与相关系数的精确表达式，其中所有树特征均为共祖先时间 Tk 的线性函数。
• 利用已知分布：Tk ~ Exp(k/2)，其 E[Tk] = 2/(k(k−1)) 与 Var[Tk] = 4/(k²(k−1)²)，并将 Hn、Ln、En、In、Bn 表示为这些 Tk 的和或函数。
• 利用递推关系与已知结果（如 Fu & Li, 1993；Arbisser et al., 2018）推导方差与协方差，特别是针对 En 与 Bn。
• 应用渐近分析（n → ∞）以评估极限相关系数，使用已知的黎曼 zeta 函数极限，如 ζ(2) = π²/6 与 ζ(3) ≈ 1.20206。
• 对于 (En, Bn) 与 (In, Bn)，基于模拟验证与解析近似，推导其近似协方差与相关系数。
• 使用黎曼 zeta 函数与调和和（Sp,n = ∑₁ⁿ 1/kᵖ）表达极限值，包括 Hn、Ln、In、Bn 之间极限相关系数的下限表达式：√[6(6ζ(3)+6−π²)]/(π√(18+9π²−π⁴)) ≈ 0.84930。

实验结果

研究问题

• RQ1 所有 15 对共祖先树特征 Hn、Ln、En、In、Bn 和 Tk 之间的精确与极限相关系数为何？
• RQ2 为何 En 在极限下与 Hn、Ln、In 和 Bn 无关，尽管 En 与 Hn 的极限期望值均为 2？
• RQ3 Bn 与其他特征之间的相关性与 Hn 和 Ln 的相关性相比如何，特别是考虑到 Bn 是 Tk 的随机长度和？
• RQ4 In 与 Ln 之间的相关性的渐近行为如何？为何它们在极限下完全相关？
• RQ5 通过量化其相互依赖性，能否更好地理解树特征的联合分布，特别是对基于位点频率谱的推断？

主要发现

• Hn、Ln、In 与 Bn 之间的所有成对相关系数在 n → ∞ 时收敛至至少 0.84930 的极限值，其精确下限为 √[6(6ζ(3)+6−π²)]/(π√(18+9π²−π⁴)) ≈ 0.84930。
• In 与 Ln 之间的极限相关系数恰好为 1，表明内部长度与总长度在渐近意义上完全相关。
• 尽管 En 与 Hn 的极限期望值均为 2，但它们的极限相关系数为 0，表明二者在渐近意义上无关。
• Bn 与 Tk（k > 2）之间的相关系数通常小于 Hn 与 Tk 之间的相关系数，这是由于 Bn 更受 T2 的强烈影响。
• En 与 Tk 之间的相关系数为常数且与 k 无关，反映出外部分支不受后续共祖先时间的影响。
• 对于 (En, Bn) 与 (In, Bn)，本文提供了经模拟验证的近似协方差与相关系数，表明通过扩展先前关于分支长度分布的工作，精确推导可能实现。