[论文解读] A guide to performing systematic literature reviews in bioinformatics

Diego Mariano, Carmelina Leite+3 more|arXiv (Cornell University)|Jan 1, 2017

Meta-analysis and systematic reviews参考文献 34被引用 19

一句话总结

本文提出 BiSLR，一种专为生物信息学领域设计的系统性文献综述（SLR）框架，旨在减少偏差并提升计算模拟分析中的数据质量。通过将既有的 SLR 方法（如 PRISMA 和 Cochrane 指南）整合为四阶段螺旋模型（协议定义、参考文献收集、数据评估与结果解释），作者通过一项案例研究验证了 BiSLR 的有效性：该研究筛选了 207 篇论文，识别出 8 篇高质量的生物信息学 SLR，证明了其可重复性与在精准、人工整理的生物数据收集方面的实用性。

ABSTRACT

Bioinformatics research depends on high-quality databases to provide accurate results. In silico experiments, correctly performed, may prospect novel discoveries and elucidates pathways for biological experiments through data analysis in large scale. However, most biological databases have presented mistakes, such as data incorrectly classified or incomplete information. Also, sometimes, data mining algorithms cannot treat these errors, leading to serious problems for the in silico analysis. Manual curation of data extracted from literature is a possible solution for this problem. Systematic Literature Review (SLR), or Systematic Review, is a method to identify, evaluate and summarize the state-of-the-art of a specific theme. Moreover, SLR allows the collection from databases restrictively, which allows an analysis with lower bias than traditional reviews. The SRL approaches have been widely used for decision-making in medical and environmental studies. However, other research areas, such as bioinformatics, do not have a specific step-by-step to guide researchers undertaking the procedures of an SLR. In this study, we propose a guideline, called BiSRL, to perform SLR in bioinformatics. Our procedures cover the most traditional guides to produce SLRs adapted to bioinformatics. To evaluate our method, we propose a case study to detect and summarize SLRs developed for bioinformatics data. We used two databases: PubMed and ScienceDirect. A total of 207 papers were screened in four steps: title, abstract, diagonal and full-text reading. Four evaluators performed the SLR independently to reduce bias risk. A total of 8 papers was included in the SLR case study. The case study demonstrates how to implement the methods of BiSLR to procedure SLR for bioinformatics. BiSLR may guide bioinformaticians to perform systematic reviews reproducible to collect accurate data for higher quality analysis.

研究动机与目标

• 为应对生物信息学领域对高质量、经人工整理的生物数据日益增长的需求，以解决现有数据库中的错误问题。
• 通过为生物信息学中的系统性文献综述（SLRs）提供标准化、可重复的方法，减少文献综述中的选择性偏差。
• 将现有的 SLR 框架（如 PRISMA 和 Cochrane 指南）转化为针对生物信息学研究人员量身定制的领域特定指南。
• 通过一项真实世界的案例研究，验证所提出的框架在识别和总结生物信息学 SLR 中的有效性。
• 支持博士研究生和生物信息学家开展严谨、透明且可重复的 SLR，以提升研究质量。

提出的方法

• 采用螺旋模型，将 SLR 过程划分为四个迭代阶段：协议定义、参考文献收集、数据评估与结果解释。
• 在协议定义阶段，明确研究问题、纳入/排除标准及检索策略，以确保可重复性并最小化偏差。
• 参考文献收集阶段通过在 PubMed 和 ScienceDirect 等数据库中系统性检索，使用预设关键词和过滤条件，确保数据检索的全面性与可重复性。
• 数据评估采用四步筛选流程：标题、摘要、对角线阅读与全文评审，由四位评审员独立进行，以降低偏差。
• 根据预设标准对结果进行综合与整理，使用类似 PRISMA 的标准化报告条目报告结果。
• 该框架整合了医学与软件工程领域 SLR 方法的最佳实践，并针对生物信息学的数据挑战进行了专门适配。

实验结果

研究问题

• RQ1 如何在生物信息学中系统性地应用系统性文献综述，以提升数据质量并减少偏差？
• RQ2 适应通用 SLR 框架至生物信息学研究所需的关键方法论组件是什么？
• RQ3 所提出的 BiSLR 框架在识别和整理生物信息学中高质量 SLR 方面的有效性如何？
• RQ4 BiSLR 框架在多大程度上能够确保生物信息学文献综述的可重复性并减少选择性偏差？
• RQ5 通过应用 BiSLR 框架，当前生物信息学 SLR 的研究现状如何？

主要发现

• 案例研究在四个筛选阶段共筛选了 207 篇论文，最终纳入 8 篇高质量 SLR 参与分析。
• BiSLR 框架通过在每个阶段由四位评估者独立进行双盲筛选，成功减少了选择性偏差。
• 最终筛选过程确定了 8 篇相关 SLR，证明了该框架在识别和整理生物信息学高质量文献方面的能力。
• 本研究证实，系统性文献综述在生物信息学中是可行且有益的，尤其适用于构建准确、人工整理的数据库。
• 将 PRISMA 和 Cochrane 指南适配至 BiSLR 框架，为未来生物信息学 SLR 提供了一种可重复、透明且可扩展的方法。
• BiSLR 的螺旋模型支持迭代优化，确保整个综述过程在保持灵活性的同时具备严谨的方法论。