[论文解读] A Vision for Health Informatics: Introducing the SKED Framework.An Extensible Architecture for Scientific Knowledge Extraction from Data

Elizabeth D. Trippe, Jacob B. Aguilar+10 more|arXiv (Cornell University)|Jun 24, 2017

Health Sciences Research and Education被引用 12

一句话总结

SKED框架提出了一种技术无关、可扩展的架构，用于从异构健康数据中提取科学知识，通过将数据标准化为原子原语（例如时间序列、文本、图）并使用资源分配服务实现无缝集成、分析管道的复用以及可重现的结果。该框架支持在多组学、临床和流行病学数据之间实现自动化知识发现，推动预测性、预防性和个性化医疗，并与医疗保健的三重目标保持一致。

ABSTRACT

The goals of the Triple Aim of health care and the goals of P4 medicine outline objectives that require a significant health informatics component. However, the goals do not provide specifications about how all of the new individual patient data will be combined in meaningful ways and with data from other sources, like epidemiological data, to promote the health of individuals and society. We seem to have more data than ever before but few resources and means to use it efficiently. We need a general, extensible solution that integrates and homogenizes data of disparate origin, incompatible formats, and multiple spatial and temporal scales. To address this problem, we introduce the Scientific Knowledge Extraction from Data (SKED) architecture, as a technology-agnostic framework to minimize the overhead of data integration, permit reuse of analytical pipelines, and guarantee reproducible quantitative results. The SKED architecture consists of a Resource Allocation Service to locate resources, and the definition of data primitives to simplify and harmonize data. SKED allows automated knowledge discovery and provides a platform for the realization of the major goals of modern health care.

研究动机与目标

• 解决在时间、空间和格式边界上整合异构健康数据缺乏可扩展、互操作解决方案的问题。
• 克服现有数据标准仅限于特定兼容格式而造成的互操作性限制。
• 实现从异构数据源中自动化、可重现的知识发现，以支持系统医学和P4（预测性、预防性、个性化、参与性）医学。
• 通过支持人群级健康管理、可扩展的服务分析和学习型医疗系统，促进与医疗保健三重目标的对齐。
• 提供统一平台，实现跨机构和数据类型的数据整合与分析管道复用，避免供应商锁定。

提出的方法

• 定义一组精简的数据原语——如时间序列、文本、图和多边形网格等原子单元——作为所有数据类型的通用抽象层。
• 使用特定格式的解析器，将来自不同来源（如基因组学、电子健康记录、环境数据）的数据转换为这些标准化的数据原语。
• 实现资源分配服务（RAS），以在分布式、异构系统中发现、定位和管理计算与数据资产。
• 将数据表示与存储和处理逻辑解耦，实现分析管道在平台无关环境下的部署与复用。
• 利用数据原语实现基于拼接的分析，支持多组学与临床数据集的整合，以促进生物标志物发现。
• 借助云计算平台（AWS、Azure、GCP）并结合SKED的抽象层，确保分析工作流的可移植性与可扩展性。

实验结果

研究问题

• RQ1 如何对跨越分子、临床、环境和流行病学领域的异构健康数据源进行协调，以实现集成分析？
• RQ2 何种架构框架能够实现在异构数据和计算平台之间可复用、可重现且可扩展的分析管道？
• RQ3 数据原语在促进当前无法互操作的现有数据标准之间实现互操作性方面，具有哪些作用？
• RQ4 SKED如何支持系统医学和P4医学应用中知识发现的自动化？
• RQ5 SKED在多大程度上能够通过改善人群健康管理与干预评估，实现与医疗保健三重目标的对齐？

主要发现

• SKED框架通过将数据转换为一组通用的数据原语，实现了异构数据的无缝集成，克服了点对点数据标准集成的局限性。
• 数据原语支持在不同标准和平台之间灵活、可组合地使用数据，如同乐高®积木一般，无论来源如何均可相互连接。
• 资源分配服务（RAS）实现了在云环境和本地系统之间发现并复用分析管道与数据资产，显著降低了集成开销。
• SKED支持对多组学和临床数据进行自动化、可重现的分析，加速了糖尿病和心血管疾病等慢性病的生物标志物发现。
• 通过促进跨组织和跨领域的数据整合，SKED推动了大规模、人群级的健康分析，这对实现三重目标至关重要。
• 该框架已在系统生物学研究中实际应用，成功实现了多组学与临床数据集的整合，用于疾病机制与干预分析。