[论文解读] An end-to-end assembly of the Aedes aegypti genome

Daisy E. Pagete|arXiv (Cornell University)|May 16, 2016

Insect symbiosis and bacterial influences被引用 561

一句话总结

该论文报道了雌性Aedes aegypti基因组的端到端组装，具有很高的连续性和广泛的染色体锚定，并进行了跨双翅目物种的比较基因组同线性分析；该工作后来被 arXiv 管理员撤回。

ABSTRACT

We present an end-to-end genome assembly of a female Aedes aegypti mosquito, which spreads viral diseases such as yellow fever, dengue, chikungunya, and Zika to humans. The assembly is based on an earlier genome published in 2007 and improved in 2013. The new assembly has a scaffold N50 of 419Mb, with 96.9% of the ungapped sequence anchored to chromosomes. We used the new assembly to examine the conservation of A. aegypti chromosomes. Our results suggest that synteny is strongly conserved between Ae. aegypti and An. gambiae. Comparison to D. melanogaster highlights the extent to which the identity of entire chromosome arms is preserved across dipterans.

研究动机与目标

• 促进改进埃及伊蚊基因组组装以研究传播媒介生物学和疾病传播。
• 提供一个高连续性的参考基因组，使染色体锚定和比较基因组学成为可能。
• 评估埃及伊蚊与相关物种（Anopheles gambiae 和 Drosophila melanogaster）之间的染色体保守性（同线性）。

提出的方法

• 使用基于先前工作（2007；2013 年改进）的更新组装，组装雌性 Aedes aegypti 的端到端基因组。
• 以 Scaffold N50 为 419 Mb 评估支架连贯性。
• 将 96.9% 的无间隙序列锚定到染色体。
• 进行比较基因组分析以评估与 Anopheles gambiae 和 Drosophila melanogaster 的染色体同线性。

实验结果

研究问题

• RQ1 该端到端埃及伊蚊基因组组装的连续性和染色体锚定质量是多少？
• RQ2 埃及伊蚊的染色体在同线性方面与 Anopheles gambiae 和 Drosophila melanogaster 的保守程度如何？
• RQ3 染色体水平的比较揭示跨双翅目中染色体臂保守性的什么特征？

主要发现

• Scaffold N50 为 419 Mb，表明组装具有非常高的连贯性。
• 96.9% 的无间隙序列锚定到染色体。
• 埃及伊蚊与Anopheles gambiae之间的同线性高度保守。
• 与Drosophila melanogaster的比较表明在双翅目中保持了整个染色体臂的身份。