[论文解读] Automatic autism spectrum disorder detection using artificial intelligence methods with MRI neuroimaging: A review

Parisa Moridian, Navid Ghassemi+12 more|arXiv (Cornell University)|Jun 20, 2022

Autism Spectrum Disorder Research被引用 6

一句话总结

本综述综合了近年来利用MRI神经影像技术进行自闭症谱系障碍（ASD）人工智能驱动的自动检测的最新进展，重点聚焦于结构磁共振成像（sMRI）和功能磁共振成像（fMRI）数据上的机器学习（ML）与深度学习（DL）技术。综述强调了人工智能在提升诊断准确性和效率方面日益增长的作用，指出了数据标准化和模型泛化方面的关键挑战，并为临床转化提出了未来研究方向。

ABSTRACT

Autism spectrum disorder (ASD) is a brain condition characterized by diverse signs and symptoms that appear in early childhood. ASD is also associated with communication deficits and repetitive behavior in affected individuals. Various ASD detection methods have been developed, including neuroimaging modalities and psychological tests. Among these methods, magnetic resonance imaging (MRI) imaging modalities are of paramount importance to physicians. Clinicians rely on MRI modalities to diagnose ASD accurately. The MRI modalities are non-invasive methods that include functional (fMRI) and structural (sMRI) neuroimaging methods. However, diagnosing ASD with fMRI and sMRI for specialists is often laborious and time-consuming; therefore, several computer-aided design systems (CADS) based on artificial intelligence (AI) have been developed to assist specialist physicians. Conventional machine learning (ML) and deep learning (DL) are the most popular schemes of AI used for diagnosing ASD. This study aims to review the automated detection of ASD using AI. We review several CADS that have been developed using ML techniques for the automated diagnosis of ASD using MRI modalities. There has been very limited work on the use of DL techniques to develop automated diagnostic models for ASD. A summary of the studies developed using DL is provided in the Supplementary Appendix. Then, the challenges encountered during the automated diagnosis of ASD using MRI and AI techniques are described in detail. Additionally, a graphical comparison of studies using ML and DL to diagnose ASD automatically is discussed. We suggest future approaches to detecting ASDs using AI techniques and MRI neuroimaging.

研究动机与目标

• 系统性回顾基于人工智能的计算机辅助诊断系统（CADS）在自闭症谱系障碍（ASD）中的应用，使用MRI神经影像技术。
• 比较传统机器学习（ML）与深度学习（DL）方法在MRI数据中检测ASD的性能与适用性。
• 识别在数据质量、模型可解释性以及人工智能驱动的ASD诊断系统临床部署方面面临的关键挑战。
• 提供ML与DL方法在ASD检测中应用的全面图形化对比。
• 提出未来研究方向，以提升人工智能模型在ASD诊断中的准确性、泛化能力与临床实用性。

提出的方法

• 对基于人工智能的ASD检测使用结构磁共振成像（sMRI）和功能磁共振成像（fMRI）模态的同行评审研究进行系统性回顾。
• 根据所使用的人工智能技术类型对研究进行分类与分析：传统机器学习（如SVM、随机森林）与深度学习（如卷积神经网络CNNs、自编码器）。
• 使用标准指标（如准确率、敏感性、特异性及AUC-ROC）评估模型性能，如有报告。
• 包含对深度学习应用的补充分析，详细摘要见补充附录。
• 从性能、数据需求和临床可行性角度，对ML与DL方法进行图形化对比。
• 识别方法论上的空白与挑战，包括样本量小、缺乏数据标准化以及模型可解释性有限。

实验结果

研究问题

• RQ1 机器学习与深度学习模型在基于MRI神经影像数据检测自闭症谱系障碍方面的有效性如何？
• RQ2 在ASD检测中，ML与DL方法在性能、数据需求和临床适用性方面的主要差异是什么？
• RQ3 阻碍人工智能驱动的ASD诊断系统临床采用的主要方法论与技术挑战是什么？
• RQ4 当前的人工智能模型如何应对MRI数据采集协议和患者人口学特征的变异性？
• RQ5 哪些未来研究方向可提升人工智能模型在ASD检测中的泛化能力、可解释性与实际部署能力？

主要发现

• 传统机器学习方法，特别是支持向量机（SVM）和随机森林，在ASD检测中表现出色，部分研究报告的准确率高达90%。
• 深度学习模型在特征提取能力方面展现出潜力，但由于数据与计算资源的限制，仍处于探索不足阶段。
• 各研究中一个显著的局限是样本量较小，许多数据集包含的受试者少于100例，影响了模型的鲁棒性。
• MRI采集协议与预处理流程缺乏标准化，导致各研究中模型性能存在显著差异。
• 人工智能模型的可解释性仍是主要挑战，仅有少数研究采用可解释人工智能（XAI）技术以增强临床信任。
• 补充附录提供了基于深度学习的ASD检测研究的详细总结，突出了新兴趋势与模型架构。