[论文解读] Bioinformatics and Medicine in the Era of Deep Learning

Davide Bacciu, Paulo Lisböa+3 more|RECERCAT (Consorci de Serveis Universitaris de Catalunya)|Feb 27, 2018

Machine Learning in Bioinformatics参考文献 58被引用 9

一句话总结

本文综述了深度学习（DL）在生物信息学和生物医学中的应用，重点在于结构化数据处理、医学图像分析以及模型可解释性。文章强调了深度学习在基因组学和临床时间序列分析中的成功，同时指出了可解释性和多模态数据融合作为关键挑战和未来研究方向。

ABSTRACT

Many of the current scientific advances in the life sciences have their origin in the intensive use of data for knowledge discovery. In no area this is so clear as in bioinformatics, led by technological breakthroughs in data acquisition technologies. It has been argued that bioinformatics could quickly become the field of research generating the largest data repositories, beating other data-intensive areas such as high-energy physics or astroinformatics. Over the last decade, deep learning has become a disruptive advance in machine learning, giving new live to the long-standing connectionist paradigm in artificial intelligence. Deep learning methods are ideally suited to large-scale data and, therefore, they should be ideally suited to knowledge discovery in bioinformatics and biomedicine at large. In this brief paper, we review key aspects of the application of deep learning in bioinformatics and medicine, drawing from the themes covered by the contributions to an ESANN 2018 special session devoted to this topic.

研究动机与目标

• 探讨深度学习在推动生物信息学与生物医学知识发现中的作用。
• 解决深度学习模型在临床应用中可解释性和透明度方面的挑战。
• 探索深度学习在处理结构化生物医学数据（如序列、图和时间序列）方面的潜力。
• 识别未来研究趋势，包括多模态数据融合和医疗保健中的可解释人工智能。
• 综合ESANN 2018年关于生物信息学与医学中深度学习的专题研讨会议的见解。

提出的方法

• 对深度学习在结构化生物医学数据（包括序列、树和图）中应用的综述。
• 应用卷积神经网络（CNNs）进行基因组序列分析，例如在DeepBind和DeepSEA中的应用。
• 使用循环神经网络（RNNs），特别是长短期记忆网络（LSTMs），对可变长度临床时间序列数据进行建模。
• 采用自编码器和生成对抗网络（GANs）对噪声ECG及其他生理信号进行无监督表征学习。
• 采用对抗训练和信息平面分析以提高模型可解释性及预测的可追溯性。
• 探索可解释的模仿学习和决策树正则化，以从复杂深度网络中蒸馏知识。

实验结果

研究问题

• RQ1 如何有效利用深度学习对基因组序列和临床时间序列等结构化生物医学数据进行建模？
• RQ2 在生物医学数据中应用深度学习的主要挑战是什么，特别是数据稀缺性和模型可解释性方面？
• RQ3 如何使深度学习模型更具可解释性，以支持临床决策和监管认可？
• RQ4 利用深度学习整合多模态生物医学数据时，正在出现哪些未来趋势和技术挑战？
• RQ5 是否可以设计出在保持性能的同时，实现透明、人类可理解的医学决策过程的深度学习模型？

主要发现

• 深度学习在基因组学中取得了显著成功，尤其通过CNNs预测蛋白质结合位点和变异效应。
• 尽管潜力巨大，RNNs如LSTMs在基因组学中仍因训练困难的感知而未被充分使用，但近期研究在临床时间序列分类方面显示出前景。
• 无监督方法如堆叠去噪自编码器和GANs在从ECG等噪声生理信号中学习表征方面表现出有效性。
• 可解释性技术，包括结合人类可理解概念的对抗训练和信息平面分析，正逐渐发展以提高深度模型的透明度。
• 可解释的模仿学习和从深度网络中蒸馏决策树，为构建更透明且临床可用的模型提供了路径。
• 未来挑战包括在低数据环境下对多模态数据进行一致整合，以及开发可靠、与模型无关的解释方法，用于医疗保健中的深度神经网络。