[论文解读] BUSCO update: novel and streamlined workflows along with broader and deeper phylogenetic coverage for scoring of eukaryotic, prokaryotic, and viral genomes

Mosè Manni, Matthew Berkeley+3 more|arXiv (Cornell University)|Jun 22, 2021

Genomics and Phylogenetic Studies被引用 6

一句话总结

本文对BUSCO进行了重大更新，引入了简化的工作流程、增强的系统发育定位以实现自动数据集选择，并扩展了对真核生物、原核生物和病毒基因组的覆盖范围。新版本在提升运行效率方面表现优异，尤其适用于大型真核基因组，同时通过与OrthoDB v10集成，实现了对未知来源的宏基因组组装基因组的准确评估。

ABSTRACT

Methods for evaluating the quality of genomic and metagenomic data are essential to aid genome assembly and to correctly interpret the results of subsequent analyses. BUSCO estimates the completeness and redundancy of processed genomic data based on universal single-copy orthologs. Here we present new functionalities and major improvements of the BUSCO software, as well as the renewal and expansion of the underlying datasets in sync with the OrthoDB v10 release. Among the major novelties, BUSCO now enables phylogenetic placement of the input sequence to automatically select the most appropriate dataset for the assessment, allowing the analysis of metagenome-assembled genomes of unknown origin. A newly-introduced genome workflow increases the efficiency and runtimes especially on large eukaryotic genomes. BUSCO is the only tool capable of assessing both eukaryotic and prokaryotic species, and can be applied to various data types, from genome assemblies and metagenomic bins, to transcriptomes and gene sets.

研究动机与目标

• 提升在生命多样领域中基因组完整度评估的准确性和效率。
• 基于输入序列的系统发育定位，实现自动选择合适的直系同源基因数据集。
• 将BUSCO的适用范围扩展至未知来源的宏基因组组装基因组。
• 简化工作流程，加快处理速度，尤其针对大型真核基因组。
• 根据OrthoDB v10更新并扩展基础直系同源基因数据集，实现更广泛的系统发育覆盖。

提出的方法

• 引入一种针对大型真核基因组优化的新基因组工作流程，以提升运行效率。
• 实现输入序列的系统发育定位，以自动选择最合适的BUSCO数据集。
• 与OrthoDB v10集成，扩展并更新真核生物、原核生物和病毒中普遍存在的单拷贝直系同源基因集合。
• 支持多种数据类型，包括基因组组装、宏基因组分箱、转录组和基因集。
• 自动将输入序列分配至最符合进化关系的谱系，以实现准确的完整度评分。
• 在保持向后兼容性的同时，提升在多样化基因组数据上的可扩展性和性能。

实验结果

研究问题

• RQ1 自动系统发育定位能否提升对未知来源基因组的BUSCO完整度评估准确性？
• RQ2 新基因组工作流程在多大程度上减少了大型真核基因组的运行时间和内存占用？
• RQ3 基于OrthoDB v10的扩展数据集在生命树上的系统发育覆盖范围提升了多少？
• RQ4 BUSCO能否通过统一框架可靠地评估真核生物和原核生物基因组？
• RQ5 与传统方法相比，更新后的工具在宏基因组组装基因组上的表现如何？

主要发现

• 新基因组工作流程显著降低了运行时间和内存消耗，尤其在大型真核基因组中，显著提升了可扩展性。
• 系统发育定位实现了自动数据集选择，提升了对未知来源宏基因组组装基因组评估的准确性。
• 更新后的BUSCO流程现可基于OrthoDB v10，对真核生物、原核生物和病毒实现全面的完整度评分。
• 该工具在多种数据类型（包括基因组组装、分箱、转录组和基因集）中均保持高准确性和一致性。
• 与OrthoDB v10的集成确保了更广泛、更深入的系统发育覆盖，支持更具生物学相关性的完整度评估。
• 更新版本仍是唯一能够通过单一统一工作流程同时评估真核生物和原核生物基因组的工具。