[论文解读] Causal Discovery with Heterogeneous Observational Data

Fangting Zhou, Kejun He+1 more|arXiv (Cornell University)|Jan 28, 2022

Bayesian Modeling and Causal Inference被引用 5

一句话总结

本文提出 CHOD，一种新颖的贝叶斯因果发现方法，利用外生协变量在异质性观测数据中识别因果结构，能够处理循环结构和未观测的混杂因素。通过将因果效应建模为协变量的函数，CHOD 在因果不充分和循环系统中实现了结构可识别性，在模拟数据和真实乳腺癌基因组数据上的表现优于当前最先进方法。

ABSTRACT

We consider the problem of causal discovery (structure learning) from heterogeneous observational data. Most existing methods assume a homogeneous sampling scheme, which leads to misleading conclusions when violated in many applications. To this end, we propose a novel approach that exploits data heterogeneity to infer possibly cyclic causal structures from causally insufficient systems. The core idea is to model the direct causal effects as functions of exogenous covariates that properly explain data heterogeneity. We investigate structure identifiability properties of the proposed model. Structure learning is carried out in a fully Bayesian fashion, which provides natural uncertainty quantification. We demonstrate its utility through extensive simulations and a real-world application.

研究动机与目标

• 解决现有因果发现方法假设观测数据独立同分布且因果充分性所导致的局限性，这些方法在存在数据异质性的现实应用中常失效。
• 开发一种方法，在同时存在有向环和未观测混杂因素的情况下，仅基于纯观测数据识别唯一因果结构。
• 利用外生协变量捕捉数据异质性，使在传统方法失效的因果不充分系统中实现结构可识别性。
• 提供一个完全贝叶斯框架，自然量化因果结构学习中的不确定性。
• 在合成数据和真实世界基因组数据上证明该方法的优越性，特别是在异质性癌症数据中检测基因反馈回路方面。

提出的方法

• 使用线性结构方程模型（SEM）建模因果结构，其中系数矩阵 B 作为外生协变量的函数变化，实现对异质性的感知因果效应。
• 将因果机制表述为系数可变的模型，其中直接效应 b_jℓ 依赖于协变量，使方法能够捕捉环境特定的因果关系。
• 采用完全贝叶斯推断方法，对样条系数施加稀疏-滑动（spike-and-slab）先验，以实现结构学习与不确定性量化。
• 应用降维方法（UMAP）提取数据的低维嵌入作为协变量输入，以建模异质性。
• 通过推导充分条件，确保在存在循环和混杂因素的观测数据中，因果图可被唯一恢复，从而保证结构可识别性。
• 使用 MCMC 抽样实现该方法，以探索因果图的后验分布，并以不确定性估计因果效应。

实验结果

研究问题

• RQ1 当存在数据异质性时，能否仅从纯观测数据中唯一识别出包含循环和未观测混杂因素的因果结构？
• RQ2 如何利用外生协变量在因果不充分系统中实现可识别性，尤其在具有复杂因果结构的情况下？
• RQ3 在同时存在循环和混杂因素的情况下，所提模型实现结构可识别性的充分条件是什么？
• RQ4 CHOD 在检测异质性基因组数据中的反馈回路方面，与当前最先进方法相比表现如何？
• RQ5 在数据异质性条件下，该方法能否提供可靠的因果结构学习不确定性量化？

主要发现

• 在乳腺癌数据中 TP53 相关的八个反馈回路中，CHOD 表现一致优异，平均 Matthews 相关系数（MCC）为 0.545，且在两个网络中实现完美检测（真正率 TPR=1.0）。
• 在网络 G 和 H 中，CHOD 实现了完美的 TPR 与 FDR=0.0，其 MCC（1.000）和 FDR 控制优于 LiNG 和 ANM。
• 在所有网络中，CHOD 显著优于 FCI-JCI 和 ASD-JCI，FDR 更低、MCC 更高，尤其在 D 和 E 网络中表现突出。
• 通过在不同混杂水平和循环复杂度下进行的大量模拟验证，该方法在数据异质性条件下展现出对因果结构识别的稳健性。
• 通过完整的贝叶斯推断，CHOD 提供了可靠的不确定性量化，支持对因果结构估计结果的置信度评估。
• 在真实世界应用中，CHOD 成功检测到 TP53 通路中的已知生物学反馈回路，证实了其生物学相关性与实际应用价值。