[论文解读] Combinatorics of pedigrees

Bhalchandra D. Thatte|arXiv (Cornell University)|Sep 10, 2006

Machine Learning and Algorithms参考文献 3被引用 11

一句话总结

本文研究了谱系图的组合学——即每个非创始顶点均有两个父节点的有向图——重点关注其重构与计数问题。通过构造一个无限族反例，证明当 n > 3 时，谱系图无法从包含 (n−1) 个现存个体的子谱系图中 (n−1) 重构，从而否定了Steel和Hein提出的问题。推导出非同构谱系图数量的更紧致下界与上界，其结果对谱系图重构中DNA序列数据的需求具有重要意义。

ABSTRACT

A pedigree is a directed graph in which each vertex (except the founder vertices) has two parents. The main result in this paper is a construction of an infinite family of counter examples to a reconstruction problem on pedigrees, thus negatively answering a question of Steel and Hein. Some positive reconstruction results are also presented. The problem of counting distinct (mutually non-isomorphic) pedigrees is considered. The known lower and upper bounds on the number of pedigrees are improved upon, and their relevance to pedigree reconstruction from DNA sequence data is discussed. It is shown that the information theoretic bound on the number of segregating sites in the sequence data that is minimally essential for reconstructing pedigrees would not significantly change with improved enumerative estimates.

研究动机与目标

• 解决Steel和Hein关于谱系图是否可从包含 r > 2 个现存个体的子谱系图中重构的猜想。
• 改进固定深度与阶数的非同构谱系图数量的下界与上界。
• 评估这些边界对谱系图重构中DNA序列数据信息论需求的影响。
• 研究在何种结构条件下，谱系图可或不可通过子谱系图数据唯一重构。

提出的方法

• 构造一个无限族谱系图，其为 r-同构但非同构，从而证明当 r = n−1 时的不可重构性。
• 应用组合计数技术，利用第一类Stirling数与自同构群大小来计算非同构谱系图的数量。
• 通过计数具有可区分顶点的特殊子类（利用树结构与标记父节点分配）来建立深度-d 谱系图数量的下界。
• 通过计数每个顶点出度为2的完全标记有向图来建立上界。
• 运用信息论论证，将非同构谱系图的数量与谱系图重构所需的最少分离DNA位点数联系起来。
• 施加结构约束（如：不存在非平凡自同构固定现存顶点），以确保下界构造中图的互异性。

实验结果

研究问题

• RQ1 是否存在整数 r > 2，使得所有阶数 n > r 的谱系图均为 r-可重构？
• RQ2 谱系图能否通过其在所有 r 元素现存顶点子集上的子谱系图被唯一重构？
• RQ3 给定深度与阶数的非同构谱系图数量的更紧致边界是什么？
• RQ4 改进的计数边界如何影响谱系图重构所需分离位点数的信息论下界？
• RQ5 在何种结构条件下，当给定子谱系图时，谱系图在同构意义下可被区分？

主要发现

• 对每个 n > 3，均存在阶数为 n 的谱系图，其不可 (n−1) 重构，从而对Steel和Hein提出的问题2给出了否定回答。
• 建立了深度 d 与阶数 n 的非同构谱系图数量的下界为 ( (n−1)n^{n−2}/2 )^d，该结果源于对标记树与父节点分配的计数。
• 通过计数每个顶点出度为2的完全标记有向图，推导出此类谱系图数量的改进上界。
• 对于离散世代且种群规模恒定的谱系图，谱系图重构所需分离位点数的信息论下界约为 (d/2)log n。
• 对于一般谱系图，所需分离位点数的下界约为 (d/2)log(nd)，而由计数推导出的上界为 d log n 或 d log(nd)。
• 当父代深度被限制在任一顶点之后最多 t+1 代时，推导出约 (d/2)log(nt) 的改进下界。