[论文解读] Construction and Usage of a Human Body Common Coordinate Framework Comprising Clinical, Semantic, and Spatial Ontologies

Katy Börner, Ellen M. Quardokus+15 more|arXiv (Cornell University)|Jul 28, 2020

Biomedical Text Mining and Ontologies参考文献 23被引用 5

一句话总结

本文提出了一种人体通用坐标框架（CCF），整合了临床、语义和空间本体论，以实现实验室之间人类组织样本的标准化空间配准与语义注释。该框架在HuBMAP门户中实现，成功实现了48个肾脏和脾脏组织块的空间与语义配准，使用户能够在共享的3D参考系统中统一查询和探索数据。

ABSTRACT

The National Institutes of Health's (NIH) Human Biomolecular Atlas Program (HuBMAP) aims to create a comprehensive high-resolution atlas of all the cells in the healthy human body. Multiple laboratories across the United States are collecting tissue specimens from different organs of donors who vary in sex, age, and body size. Integrating and harmonizing the data derived from these samples and 'mapping' them into a common three-dimensional (3D) space is a major challenge. The key to making this possible is a 'Common Coordinate Framework' (CCF), which provides a semantically annotated, 3D reference system for the entire body. The CCF enables contributors to HuBMAP to 'register' specimens and datasets within a common spatial reference system, and it supports a standardized way to query and 'explore' data in a spatially and semantically explicit manner. [...] This paper describes the construction and usage of a CCF for the human body and its reference implementation in HuBMAP. The CCF consists of (1) a CCF Clinical Ontology, which provides metadata about the specimen and donor (the 'who'); (2) a CCF Semantic Ontology, which describes 'what' part of the body a sample came from and details anatomical structures, cell types, and biomarkers (ASCT+B); and (3) a CCF Spatial Ontology, which indicates 'where' a tissue sample is located in a 3D coordinate system. An initial version of all three CCF ontologies has been implemented for the first HuBMAP Portal release. It was successfully used by Tissue Mapping Centers to semantically annotate and spatially register 48 kidney and spleen tissue blocks. The blocks can be queried and explored in their clinical, semantic, and spatial context via the CCF user interface in the HuBMAP Portal.

研究动机与目标

• 解决来自不同实验室、供体人口统计学特征各异的异构人类组织数据整合挑战。
• 开发一种标准化的、语义注释的3D参考系统，用于对齐人类组织样本的空间位置。
• 基于临床、解剖和空间元数据，实现组织数据的一致性查询与探索。
• 支持人类生物分子图谱计划（HuBMAP）构建高分辨率、全身体细胞图谱。

提出的方法

• CCF整合了三个核心本体论：用于供体和样本元数据的临床本体论，用于解剖结构、细胞类型和生物标志物的语义本体论（ASCT+B），以及用于3D坐标映射的空间本体论。
• 该框架使用标准化的3D参考空间，将来自不同供体和器官的组织块进行配准。
• 通过ASCT+B本体论应用语义注释，精确标识解剖和细胞组分。
• 空间配准通过基于图像的配准技术，将组织块映射到统一的坐标系统中。
• CCF在HuBMAP门户中实现，使用户能够基于临床、语义和空间标准查询数据。
• 通过共享的本体论基础，系统支持跨多个组织图谱中心的数据互操作性。

实验结果

研究问题

• RQ1 如何将来自多个供体和实验室的多样化人类组织样本，空间对齐至统一的3D参考系统？
• RQ2 为语义描述组织样本（包括供体、解剖结构、细胞类型和生物标志物）所需的核心本体论组件是什么？
• RQ3 如何将临床、语义和空间元数据整合到统一框架中，以支持数据发现与探索？
• RQ4 CCF能否实现在不同器官和实验室之间对组织数据进行一致且标准化的查询？

主要发现

• CCF的初始版本（包含临床、语义（ASCT+B）和空间本体论）已成功实现于首个HuBMAP门户发布版本中。
• CCF成功实现了来自多个组织图谱中心的48个肾脏和脾脏组织块的语义注释与空间配准。
• 组织样本被精确映射到统一的3D坐标系统中，支持空间显式的数据探索。
• 通过HuBMAP门户界面，CCF支持基于临床、解剖和空间标准的标准化数据查询。
• 该框架在协调来自不同贡献者的异构组织数据方面，展示了可行性与实用性。
• 本体论的整合实现了可重现、机器可读且语义丰富的数据集成，为人类生物分子图谱计划提供了支持。