[论文解读] Deep Learning for Neuroimaging-based Diagnosis and Rehabilitation of Autism Spectrum Disorder: A Review

Marjane Khodatars, Afshin Shoeibi+13 more|arXiv (Cornell University)|Jul 2, 2020

Autism Spectrum Disorder Research参考文献 309被引用 267

一句话总结

本综述综合评述了深度学习（DL）在自闭症谱系障碍（ASD）神经影像学诊断与康复中的应用，评估了在结构磁共振成像（sMRI、DTI）和功能神经影像学模态（fMRI、EEG、fNIRS）中应用的DL模型。研究识别出若干关键DL架构——如3D-CNN、LSTM、自编码器和图卷积网络（GCNs）——在区分ASD与典型发育对照组方面实现了高达95%的分类准确率，同时评估了基于DL的康复工具，并指出了在数据、可解释性及临床转化方面面临的关键挑战。

ABSTRACT

Accurate diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD) followed by effective rehabilitation is essential for the management of this disorder. Artificial intelligence (AI) techniques can aid physicians to apply automatic diagnosis and rehabilitation procedures. AI techniques comprise traditional machine learning (ML) approaches and deep learning (DL) techniques. Conventional ML methods employ various feature extraction and classification techniques, but in DL, the process of feature extraction and classification is accomplished intelligently and integrally. DL methods for diagnosis of ASD have been focused on neuroimaging-based approaches. Neuroimaging techniques are non-invasive disease markers potentially useful for ASD diagnosis. Structural and functional neuroimaging techniques provide physicians substantial information about the structure (anatomy and structural connectivity) and function (activity and functional connectivity) of the brain. Due to the intricate structure and function of the brain, proposing optimum procedures for ASD diagnosis with neuroimaging data without exploiting powerful AI techniques like DL may be challenging. In this paper, studies conducted with the aid of DL networks to distinguish ASD are investigated. Rehabilitation tools provided for supporting ASD patients utilizing DL networks are also assessed. Finally, we will present important challenges in the automated detection and rehabilitation of ASD and propose some future works.

研究动机与目标

• 系统性回顾应用于神经影像数据的深度学习（DL）技术，以实现自闭症谱系障碍（ASD）的自动化诊断。
• 评估DL模型在使用结构与功能神经影像学（如MRI、fMRI、EEG、fNIRS）进行ASD分类时的性能与架构。
• 评估基于DL的康复工具，旨在通过个性化治疗与干预系统支持ASD患者。
• 识别在数据稀缺性、模型可解释性、泛化能力及DL在ASD应用中临床整合方面的关键挑战。
• 提出未来研究方向，以提升DL在ASD诊断与治疗中应用的可靠性、可扩展性及实际部署能力。

提出的方法

• 使用数据库（IEEE Xplore、ScienceDirect、SpringerLink、ACM）进行系统性文献回顾，关键词包括：'ASD'、'自闭症谱系障碍'和'Deep Learning'，时间范围截至2020年6月。
• 对128项将DL应用于ASD诊断与康复的研究进行分类与分析，重点关注sMRI、DTI、fMRI、EEG、fNIRS、MEG和ECoG等神经影像学模态。
• 评估3D-CNN、2D-CNN、LSTM、自编码器（AE、VAE、SAE）、图卷积网络（GCNs）以及混合模型（如CNN-LSTM、3D-UNet）在分类与特征学习方面的DL架构。
• 回顾损失函数（BCE、CE、MSE、NLLF、所提出的损失函数）、优化器（Adam、SGD、Adadelta）、激活函数（ReLU、ELU、Sigmoid、Softmax）及正则化方法（dropout、批归一化）。
• 使用准确率、敏感性、特异性、AUC和F1-score等指标评估模型性能，部分研究报告的准确率最高达95%。
• 评估基于DL的康复系统在个性化治疗中的应用，包括脑机接口、情绪识别及行为干预规划。

实验结果

研究问题

• RQ1 哪些深度学习架构在使用神经影像学数据区分ASD与典型发育对照组时展现出最高的诊断准确率？
• RQ2 不同神经影像学模态（如fMRI、EEG、sMRI）在DL驱动的ASD分类中适用性如何比较？
• RQ3 在开发ASD患者个性化康复工具方面，最有效的基于DL的方法是什么？
• RQ4 哪些主要的技术与临床挑战阻碍了DL在现实世界ASD诊断与治疗中的部署？
• RQ5 如何提升DL模型在ASD应用中的可解释性、泛化能力与数据效率？

主要发现

• 3D-CNN与混合模型（如3D-CNN + LSTM）实现了高诊断准确率，一项研究报告在使用fMRI数据分类ASD时准确率高达95%。
• 自编码器（AE）、堆叠自编码器（SAE）与变分自编码器（VAE）在降维与表征学习方面展现出强大的特征提取能力。
• 基于LSTM与GRU的网络在建模EEG与fMRI时间序列数据的时序动态方面表现优异，多项研究中准确率超过90%。
• 预训练模型如ResNet-18与基于VGG的网络（如VGGNets + ASDNet）在ASD分类任务中实现了具有竞争力的性能（AUC > 0.90）。
• 混合架构如3D-UNet与FastSurfer CNN在结构磁共振成像分析中展现出高分割与分类准确率（AUC > 0.92）。
• 尽管性能优异，模型可解释性、数据稀缺性及在多样化人群中的泛化能力仍面临挑战，多数研究依赖于小规模、单中心数据集。