[论文解读] FPGA Acceleration of Short Read Alignment

Nathaniel McVicar, Akina Hoshino+4 more|arXiv (Cornell University)|Apr 30, 2018

Genomics and Phylogenetic Studies参考文献 17被引用 5

一句话总结

本文提出了一种灵活的基于FPGA的短读长比对工具，通过硬件加速实现实时基因组分析的高性能。通过结合FPGA的并行处理能力与主机软件的灵活性，该方法在保持性能不降的情况下，支持多种基因组大小和不断演进的比对算法，相较于BWA-SW实现5.6倍的加速，能耗降低21%，错误分类减少29%。

ABSTRACT

Aligning millions of short DNA or RNA reads, of 75 to 250 base pairs each, to a reference genome is a significant computation problem in bioinformatics. We present a flexible and fast FPGA-based short read alignment tool. Our aligner makes use of the processing power of FPGAs in conjunction with the greater host memory bandwidth and flexibility of software to improve performance and achieve a high level of configurability. This flexible design supports a variety of reference genome sizes without the performance degradation suffered by other software and FPGA-based aligners. It is also better able to support the features of new alignment algorithms, which frequently crop up in the rapidly evolving field of bioinformatics. We demonstrate these advantages in a case study where we align RNA-Seq data from a hypothesized mouse / human xenograft. In this case study, our aligner provides a speedup of 5.6x over BWA-SW with energy savings of 21%, while also reducing incorrect short read classification by 29%. To demonstrate the flexibility of our system we show that the speedup can be substantially improved while retaining most of the accuracy gains over BWA-SW. The speedup can be increased to 71.3x, while still enjoying a 28% incorrect classification improvement and 52% improvement in unaligned reads.

研究动机与目标

• 解决在基因组学中将数百万条短DNA/RNA序列读长比对到参考基因组时的计算瓶颈问题。
• 克服现有FPGA和软件比对工具在处理不同基因组大小时性能下降的问题。
• 通过高度可配置的软硬件协同设计，支持新兴比对算法的扩展。
• 在短读长比对工作负载中实现高性能与高能效。
• 在真实世界中的RNA-Seq数据分析中展示实际效益，例如异种移植物检测。

提出的方法

• 该比对工具利用FPGA加速核心比对计算，通过细粒度并行处理实现短读长的高效处理。
• 与主机软件系统集成，以管理内存访问和数据流，利用主机更大的内存带宽。
• 设计支持可配置参数，以适应不同参考基因组大小和比对算法变体。
• 采用混合架构，其中FPGA负责种子匹配和比对评分，主机负责预处理和后处理。
• 系统采用流水线化、流式数据流设计，以最大化吞吐量并最小化延迟。
• 支持单端和配对端读长比对，具有可配置的灵敏度与速度权衡。

实验结果

研究问题

• RQ1 FPGA加速是否能在保持高准确率的前提下，显著提升短读长比对的性能？
• RQ2 与现有解决方案相比，所提出的基于FPGA的比对工具在不同参考基因组大小下的可扩展性如何？
• RQ3 该系统在不引起性能下降的前提下，能够多大程度上支持不断演进的比对算法？
• RQ4 在真实世界中的RNA-Seq数据中，加速比、能效与比对准确率之间的权衡关系如何？
• RQ5 通过可配置性，系统是否能在实现极高速度提升的同时保持高准确率？

主要发现

• 在小鼠/人异种移植物RNA-Seq数据集上，该比对工具相较于BWA-SW实现5.6倍加速，能耗降低21%。
• 与BWA-SW相比，错误短读长分类减少29%，显著提升比对准确率。
• 系统在不同基因组大小下均保持高性能，避免了其他FPGA和软件比对工具中常见的性能下降问题。
• 通过调整配置，加速比可进一步提升至71.3倍，同时仍将错误分类减少28%。
• 在峰值性能下，未比对读长检测能力提升52%，表明灵敏度更高。
• 灵活的设计使系统能够无缝适配新型比对算法，而无需重新设计FPGA逻辑。