[论文解读] Genome assembly in the telomere-to-telomere era

Heng Li, Richard Durbin|PubMed|Aug 15, 2023

Chromosomal and Genetic Variations参考文献 77被引用 9

一句话总结

对长读测序和组装方法进展的综述，使近染色体尺度、端端到端的基因组组装成为可能，并对如何推导此类组装提供指导。

ABSTRACT

De novo assembly is the process of reconstructing the genome sequence of an organism from sequencing reads. Genome sequences are essential to biology, and assembly has been a central problem in bioinformatics for four decades. Until recently, genomes were typically assembled into fragments of a few megabases at best but technological advances in long-read sequencing now enable near complete chromosome-level assembly, also known as telomere-to-telomere assembly, for many organisms. Here we review recent progress on assembly algorithms and protocols. We focus on how to derive near telomere-to-telomere assemblies and discuss potential future developments.

研究动机与目标

• 综述基因组组装算法与协议的最新进展。
• 解释长读测序如何实现 near telomere-to-telomere 组装。
• 讨论实现染色体尺度组装的实际工作流程及挑战。
• 突出组装方法和数据类型未来可能的发展。

提出的方法

• 回顾并综合最近关于组装算法与协议的文献。
• 讨论长读测序对连贯性和完整性的影响。
• 概述实现 near telomere-to-telomere 组装的推荐工作流程。
• 指出组装方法的当前局限性和未来方向。

实验结果

研究问题

• RQ1 推动 telomere-to-telomere 基因组组装的关键算法进展有哪些？
• RQ2 长读测序技术如何影响组装的质量与完整性？
• RQ3 哪些工作流程最能实现近染色体级别的组装，仍存在哪些挑战？
• RQ4 预计哪些未来的发展将进一步改进 telomere-to-telomere 组装流程。

主要发现

• 长读测序的进展使许多生物的近染色体级组装成为可能。
• 组装算法与协议的进步是实现 telomere-to-telomere 组装的核心。
• 当前重点是获得 near telomere-to-telomere 组装并为未来改进进行规划。