[论文解读] HINO: a BFO-aligned ontology representing human molecular interactions and pathways

Yongqun He, Zoushuang Xiang|arXiv (Cornell University)|Nov 14, 2013

Biomedical Text Mining and Ontologies参考文献 13被引用 5

一句话总结

HINO 是一个与 BFO 对齐的本体，将人类分子互作和通路表示为形式类而非实例，从而实现对生物过程的精确、可重用建模。通过扩展交互网络本体（INO）并整合来自 Reactome 和 BioPAX 的数据，HINO 实现了通过标准化的 RDF/SRQL 查询和基于 Ontobee 的链接数据发布进行高级通路数据集成。

ABSTRACT

Many database resources, such as Reactome, collect manually annotated reactions, interactions, and pathways from peer-reviewed publications. The interactors (e.g., a protein), interactions, and pathways in these data resources are often represented as instances in using BioPAX, a standard pathway data exchange format. However, these interactions are better represented as classes (or universals) since they always occur given appropriate conditions. This study aims to represent various human interaction pathways and networks as classes via a formal ontology aligned with the Basic Formal Ontology (BFO). Towards this goal, the Human Interaction Network Ontology (HINO) was generated by extending the BFO-aligned Interaction Network Ontology (INO). All human pathways and associated processes and interactors listed in Reactome and represented in BioPAX were first converted to ontology classes by aligning them under INO. Related terms and associated relations and hierarchies from external ontologies (e.g., CHEBI and GO) were also retrieved and imported into HINO. HINO ontology terms were resolved in the linked ontology data server Ontobee. The RDF triples stored in the RDF triple store are queryable through a SPARQL program. Such an ontology system supports advanced pathway data integration and applications.

研究动机与目标

• 为了解决在 Reactome 等数据库中将分子互作表示为实例所导致的局限性，这些局限性无法捕捉其普遍性及条件依赖性。
• 将人类分子通路和互作形式化为与基础形式本体（BFO）对齐的类，以提升语义一致性和可重用性。
• 通过整合来自 Reactome 和 BioPAX 的人类特异性通路、互作分子及关联过程，扩展交互网络本体（INO）。
• 整合外部本体术语（例如来自 CHEBI 和 GO）以增强 HINO 的语义覆盖范围和互操作性。
• 通过在 Ontobee 链接数据服务器上使用 RDF 三元组存储和 SPARQL 端点，实现机器可处理、可查询的通路数据。

提出的方法

• 通过将 Reactome 通路和互作映射为形式类，扩展与 BFO 对齐的 INO 以创建 HINO。
• 通过与 INO 框架的语义对齐，将手工整理的以 BioPAX 表示的 Reactome 数据映射到 HINO 类。
• 导入并对齐来自外部本体（如 CHEBI（化学实体）和 GO（基因本体））的术语和关系，以丰富 HINO 的术语体系。
• 将所有 HINO 术语表示为存储在持久 RDF 三元组存储中的 RDF 三元组，以支持机器推理和数据集成。
• 在 Ontobee 链接数据服务器上托管 HINO 本体，以支持公众通过 SPARQL 查询和数据发现。
• 运用形式本体论原则，确保互作和通路被建模为普遍类（类）而非个别实例（实例）。

实验结果

研究问题

• RQ1 如何将分子互作和通路正式建模为普遍类而非实例，以提升语义精确性？
• RQ2 BFO 本体框架在多大程度上可被应用于一致地表示人类特异性分子网络？
• RQ3 如何将来自 Reactome 和 BioPAX 的现有通路数据语义转换为可重用、形式化的本体？
• RQ4 整合 CHEBI 和 GO 等外部本体对人类通路本体的表达能力和可重用性有何影响？
• RQ5 形式化、机器可查询的通路本体是否能够实现在系统生物学中更高级的数据集成和语义推理？

主要发现

• HINO 成功地将人类分子互作和通路表示为与 BFO 对齐的形式类，实现了对生物过程的一致、可重用建模。
• 该本体通过与 INO 框架的语义对齐，将 Reactome 通路和互作映射到 HINO。
• 成功地从 CHEBI 和 GO 导入并整合了外部本体术语，增强了 HINO 的语义覆盖范围。
• 所有 HINO 术语均以 RDF 三元组形式发布，并可通过 Ontobee 链接数据服务器进行程序化查询。
• 支持 SPARQL 的 RDF 存储支持高级、机器可处理的通路数据集成和语义推理。
• 该方法表明，与 BFO 对齐的形式本体能够有效将动态生物过程建模为稳定、可重用的类。