[论文解读] Inference of chromosomal inversion dynamics from Pool-Seq data in natural and laboratory populations of Drosophila melanogaster

Martin Kapun, Hester van Schalkwyk+3 more|arXiv (Cornell University)|Jul 9, 2013

Chromosomal and Genetic Variations被引用 4

一句话总结

本研究开发了一组诊断性SNP标记，用于从果蝇（Drosophila melanogaster）的Pool-Seq数据中推断染色体倒位频率，实现了对倒位动态的群体水平分析。利用这些标记，作者在实验进化群体中检测到In(3R)C和In(3R)Mo的正向选择，并在北美地区发现了In(3R)Mo新的纬度梯度模式，证实了北美和澳大利亚地区已知的梯度模式。

ABSTRACT

Sequencing of pools of individuals (Pool-Seq) represents a reliable and cost- effective approach for estimating genome-wide SNP and transposable element insertion frequencies. However, Pool-Seq does not provide direct information on haplotypes so that for example obtaining inversion frequencies has not been possible until now. Here, we have developed a new set of diagnostic marker SNPs for 7 cosmopolitan inversions in Drosophila melanogaster that can be used to infer inversion frequencies from Pool-Seq data. We applied our novel marker set to Pool-Seq data from an experimental evolution study and from North American and Australian latitudinal clines. In the experimental evolution data, we find evidence that positive selection has driven the frequencies of In(3R)C and In(3R)Mo to increase over time. In the clinal data, we confirm the existence of frequency clines for In(2L)t, In(3L)P and In(3R)Payne in both North America and Australia and detect a previously unknown latitudinal cline for In(3R)Mo in North America. The inversion markers developed here provide a versatile and robust tool for characterizing inversion frequencies and their dynamics in Pool- Seq data from diverse D. melanogaster populations.

研究动机与目标

• 开发一种可靠的方法，用于从传统上缺乏单倍型分辨率的Pool-Seq数据中估计染色体倒位频率。
• 解决基因组分析中Pool-Seq因缺乏分型而无法直接推断倒位状态的空白。
• 将新标记集应用于实验进化和自然纬度梯度群体，研究倒位动态。
• 通过比较已知梯度趋势和选择信号，验证该方法在地理梯度上的有效性。

提出的方法

• 设计一组针对果蝇（Drosophila melanogaster）中七个广泛分布倒位的特异性诊断性SNP标记。
• 通过分析诊断位点的等位基因频率模式，利用这些标记从池化测序数据中推断倒位频率。
• 将该方法应用于实验进化研究的Pool-Seq数据，追踪倒位频率随时间的变化。
• 分析北美和澳大利亚纬度梯度群体的Pool-Seq数据，检测地理频率模式。
• 通过比较推断的倒位频率与已知梯度趋势及选择信号，验证该方法的准确性。
• 使用统计分析检测不同群体中倒位频率的选择信号和梯度模式。

实验结果

研究问题

• RQ1 诊断性SNP标记能否在果蝇（Drosophila melanogaster）的Pool-Seq数据中实现染色体倒位频率的准确推断？
• RQ2 基于Pool-Seq推断的倒位频率，实验进化群体中特定倒位是否存在选择证据？
• RQ3 已知的倒位梯度（如In(2L)t、In(3L)P、In(3R)Payne）在北美和澳大利亚群体中是否如Pool-Seq所示依然存在？
• RQ4 在北美果蝇群体中是否存在此前未被检测到的In(3R)Mo纬度梯度？
• RQ5 该新型SNP标记集在研究多种果蝇群体倒位动态方面的鲁棒性和通用性如何？

主要发现

• 根据Pool-Seq数据推断，正向选择驱动了实验进化群体中In(3R)C和In(3R)Mo频率随时间的上升。
• 在北美和澳大利亚果蝇群体中，均证实了In(2L)t、In(3L)P和In(3R)Payne存在显著的纬度梯度。
• 利用新标记集，在北美群体中首次检测到In(3R)Mo的先前未被发现的纬度梯度。
• 诊断性SNP标记集能够准确且稳健地从Pool-Seq数据中推断倒位频率，克服了单倍型模糊性的问题。
• 该方法成功检测到已知梯度模式和新的梯度趋势，证明其在多种群体类型中的实用性。
• 本研究建立了一种通用工具，可用于成本效益高的Pool-Seq方法研究果蝇（Drosophila melanogaster）中倒位动态的群体基因组学研究。