[论文解读] Knowledge-Informed Machine Learning for Cancer Diagnosis and Prognosis: A review

Lingchao Mao, Hairong Wang+5 more|arXiv (Cornell University)|Jan 12, 2024

Bioinformatics and Genomic Networks被引用 6

一句话总结

本综述调查将生物医学知识与数据相结合的知识驱动机器学习方法，以改进癌症诊断和预后，涵盖数据类型、知识表示和整合策略。

ABSTRACT

Cancer remains one of the most challenging diseases to treat in the medical field. Machine learning has enabled in-depth analysis of rich multi-omics profiles and medical imaging for cancer diagnosis and prognosis. Despite these advancements, machine learning models face challenges stemming from limited labeled sample sizes, the intricate interplay of high-dimensionality data types, the inherent heterogeneity observed among patients and within tumors, and concerns about interpretability and consistency with existing biomedical knowledge. One approach to surmount these challenges is to integrate biomedical knowledge into data-driven models, which has proven potential to improve the accuracy, robustness, and interpretability of model results. Here, we review the state-of-the-art machine learning studies that adopted the fusion of biomedical knowledge and data, termed knowledge-informed machine learning, for cancer diagnosis and prognosis. Emphasizing the properties inherent in four primary data types including clinical, imaging, molecular, and treatment data, we highlight modeling considerations relevant to these contexts. We provide an overview of diverse forms of knowledge representation and current strategies of knowledge integration into machine learning pipelines with concrete examples. We conclude the review article by discussing future directions to advance cancer research through knowledge-informed machine learning.

研究动机与目标

• 阐明在癌症机器学习中标注数据有限、高维、异质性和可解释性方面的挑战。
• 综述如何将生物医学知识整合到数据驱动的模型中，以提升性能和可靠性。
• 总结在癌症机器学习中使用的数据类型（临床、影像、分子、治疗）及知识表示。
• 讨论当前的整合策略并提供具体示例与未来研究方向。

提出的方法

• 评述将生物医学知识与数据融合在癌症机器学习中的前沿研究。
• 对知识表示进行分类，以及它们如何被整合到机器学习流程中。
• 强调临床、影像、分子和治疗数据情境下的建模考虑。
• 提供癌症诊断与预后中知识驱动的机器学习方法的具体示例。

实验结果

研究问题

• RQ1 在癌症问题中，知识驱动机器学习使用了哪些形式的生物医学知识？
• RQ2 在癌症数据类型（临床、影像、分子、治疗）中，如何将知识表示整合到机器学习流程？
• RQ3 知识整合对癌症诊断和预后模型的准确性、鲁棒性和可解释性有何影响？
• RQ4 在本领域中，知识驱动的机器学习当前面临哪些挑战与未来方向？

主要发现

• 知识驱动的机器学习有潜力提升癌症诊断与预后模型的准确性、鲁棒性和可解释性。
• 强调四种主要数据类型：临床、影像、分子和治疗数据，每种数据类型都有特定的表示和整合考虑。
• 该综述对多样的知识表示和整合策略进行了目录化整理，并给出具体示例。
• 文章讨论通过知识驱动的机器学习推进癌症研究的未来方向。