[论文解读] On the connections between the spatial Lambda-Fleming-Viot model and other processes for analysing geo-referenced genetic data

Johannes Wirtz, Stéphane Guindon|arXiv (Cornell University)|Jul 5, 2023

Genetic diversity and population structureBiochemistry, Genetics and Molecular Biology被引用 3

一句话总结

本文研究了在地理标记的遗传数据背景下，空间Lambda-Fleming-Viot（ΛV）模型与生灭过程之间的联系。通过模拟，表明在空间方差较低的极限下，ΛV模型的谱系动态会收敛到生灭过程，但由于栖息地边界的效应，布朗运动近似失效。该研究还提出了ΛV模型的前向与后向模拟的高效算法。

ABSTRACT

The introduction of the spatial Lambda-Fleming-Viot model (LV) in population genetics was mainly driven by the pioneering work of Alison Etheridge, in collaboration with Nick Barton and Amandine Véber about ten years ago (1,2). The LV model provides a sound mathematical framework for describing the evolution of a population of related individuals along a spatial continuum. It alleviates the "pain in the torus" issue with Wright and Malécot's isolation by distance model and is sampling consistent, making it a tool of choice for statistical inference. Yet, little is known about the potential connections between the LV and other stochastic processes generating trees and the spatial coordinates along the corresponding lineages. This work focuses on a version of the LV whereby lineages move infinitely rapidly over infinitely small distances. Using simulations, we show that the induced LV tree-generating process is well approximated by a birth-death model. Our results also indicate that Brownian motions modelling the movements of lineages along birth-death trees do not generally provide a good approximation of the LV due to habitat boundaries effects that play an increasingly important role in the long run. Finally, we describe efficient algorithms for fast simulation of the backward and forward in time versions of the LV model.

研究动机与目标

• 理解空间Lambda-Fleming-Viot（ΛV）模型与其他在空间种群遗传学中使用的随机过程之间的理论联系。
• 评估在特定缩放极限下，ΛV模型的谱系动态是否可被生灭过程近似。
• 评估布朗运动作为ΛV模型中谱系移动近似方法的有效性，特别是在有界空间域中的情况。
• 开发用于支持实际统计推断的ΛV模型的前向与后向模拟的高效算法。

提出的方法

• 该研究分析了在高频率和小空间尺度下发生繁殖与灭绝（REX）事件的ΛV模型版本。
• 推导出谱系被REX事件击中的概率，表明其随 $ 2\xi\pi\theta^2\upsilon $ 变化，其中 $ \theta $ 为后代位置的空间方差。
• 谱系的逆时间运动被建模为扩散过程，其空间位移的方差与 $ \sigma^2 = 4\theta^4\xi\pi\upsilon $ 成正比增加。
• 在小 $ \theta $ 极限下，推导出两个谱系的共祖概率为 $ \frac{\pi\theta^2\upsilon^2}{|\mathcal{A}|} \exp\left(-\frac{||l_2 - l_3||^2}{4\theta^2}\right) $。
• 通过模拟比较了ΛV模型的树生成过程与不同空间方差下的（超）临界生灭过程的树生成过程。
• 开发并描述了ΛV模型前向与后向时间版本的高效模拟算法。

实验结果

研究问题

• RQ1 在何种条件下，空间Lambda-Fleming-Viot模型的谱系动态会收敛到生灭过程？
• RQ2 布朗运动近似在多大程度上能描述ΛV模型中的谱系移动，尤其是在存在栖息地边界的情况下？
• RQ3 ΛV模型中两个谱系的共祖速率与其空间距离之间有何关系？
• RQ4 能否高效地对ΛV模型进行前向与后向时间模拟以支持统计推断？

主要发现

• 在事件发生率高且空间尺度小时，ΛV模型中的谱系出生与死亡过程会收敛到独立的泊松过程。
• 当空间方差较低时，ΛV模型诱导的树生成过程可被（超）临界生灭过程良好地近似。
• 由于随时间推移栖息地边界的影响力逐渐增强，ΛV模型中谱系移动的布朗运动模型无法提供良好近似。
• ΛV模型中两个谱系的共祖概率随其平方距离的倒数呈指数衰减，且受空间方差调制。
• ΛV模型中谱系逆时间运动的扩散参数为 $ \sigma^2 = 4\theta^4\xi\pi\upsilon $，该参数将事件发生率与空间扩散联系起来。
• 成功开发并验证了ΛV模型前向与后向时间版本的高效模拟算法。