[论文解读] On the number of segregating sites

Helmut H. Pitters|arXiv (Cornell University)|Aug 18, 2017

Stochastic processes and statistical mechanics参考文献 10被引用 6

一句话总结

本文推导了在 Kingman 共祖先过程与无限位点模型下，样本大小为 $ n $ 时分离位点数 $ S_n $ 的第 $ i $ 个累积量的显式公式。结果表明 $ \mathscr{C}_i(S_n) = \sum_{k=1}^{n-1} \mathrm{Li}_{1-i}\left(\frac{\theta}{k+\theta}\right) = \sum_{b=1}^i {i \brace b} (b-1)! \theta^b H_{n-1}^{(b)} $，其中 $ H_{n-1}^{(b)} $ 为广义调和数，$ {i \brace b} $ 为第二类 Stirling 数。该结果使得 $ S_n $ 的大数定律与中心极限定理的证明变得直接而简洁。

ABSTRACT

Consider a sample of size n drawn from a large, neutral population of haploid individuals subject to mutation whose genealogy is governed by Kingmans n-coalescent. Let Sn count the number of segregating sites in this sample under the infinitely many sites model of Kimura. For fixed sample size n the main result about Sn is due to Watterson who computed its mean and variance. In our main result, Theorem 3, we generalize Watterson's result and compute the ith cumulant of Sn. We find in passing an explicit expression for the cumulants of the negative binomial distribution in terms of the polylogarithm. This seems to be the first explicit formula in the literature for the cumulant of arbitrary order of the negative binomial distribution. As an application of this result we obtain straightforward proofs of the Law of Large Numbers and the Central Limit Theorem for Sn.

研究动机与目标

• 填补群体遗传学中分离位点数累积量高阶显式公式缺失的问题。
• 将 Watterson 的经典均值与方差结果推广至任意阶累积量。
• 建立多对数函数与负二项分布累积量之间的联系。
• 通过累积量分析，为 $ S_n $ 的渐近规律（大数定律与中心极限定理）提供统一框架。
• 基于累积量分析，给出标准共祖先模型下 $ S_n $ 渐近正态性的新直接证明。

提出的方法

• 将 $ S_n $ 表示为一系列独立几何随机变量 $ G_k $ 的和，其中每个 $ G_k $ 记录共祖先过程中第 $ k $ 个阶段的突变数。
• 应用几何分布与负二项分布的累积量生成函数，利用多对数函数 $ \mathrm{Li}_{1-i}(u) $。
• 利用第二类 Stirling 数与广义调和数，推导出 $ S_n $ 第 $ i $ 阶累积量的闭式表达式。
• 建立负二项分布累积量与多对数函数之间的一项新恒等式。
• 利用累积量收敛准则，证明 $ S_n $ 的大数定律与中心极限定理。
• 利用调和数的渐近近似 $ H_{n-1} \sim \log n $ 与 $ H_{n-1}^{(b)} \to \zeta(b) $（当 $ b > 1 $ 时）分析其极限行为。

实验结果

研究问题

• RQ1 在 Kingman 共祖先过程与无限位点模型下，分离位点数 $ S_n $ 的第 $ i $ 阶累积量的显式公式是什么？
• RQ2 多对数函数与第二类 Stirling 数如何用于表达 $ S_n $ 的高阶累积量？
• RQ3 负二项分布的累积量与多对数函数之间存在何种联系？
• RQ4 当样本量 $ n \to \infty $ 时，$ S_n $ 的累积量如何渐近表现？
• RQ5 能否直接通过累积量分析推导出 $ S_n $ 的大数定律与中心极限定理？

主要发现

• 第 $ i $ 阶累积量为 $ \mathscr{C}_i(S_n) = \sum_{k=1}^{n-1} \mathrm{Li}_{1-i}\left( \frac{\theta}{k+\theta} \right) $，其中 $ \mathrm{Li}_{1-i}(u) $ 为多对数函数。
• 以广义调和数表示的等价表达式为 $ \mathscr{C}_i(S_n) = \sum_{b=1}^i {i \brace b} (b-1)! \theta^b H_{n-1}^{(b)} $，其中 $ H_{n-1}^{(b)} = \sum_{k=1}^{n-1} k^{-b} $。
• 均值 $ \mathbb{E}[S_n] = \theta H_{n-1} $ 与方差 $ \mathrm{Var}(S_n) = \theta H_{n-1} + \theta^2 H_{n-1}^{(2)} $ 作为特例被恢复。
• 首次通过多对数函数导出负二项分布累积量的显式公式，该结果在文献中似乎为首次提出。
• 当 $ S_n $ 的累积量按 $ \theta H_{n-1} $ 归一化时，$ i=1 $ 时收敛于 1，$ i>1 $ 时收敛于 0，从而证明了大数定律。
• 标准化后的 $ (S_n - \mathbb{E}[S_n]) / \sqrt{\mathrm{Var}(S_n)} $ 的累积量对 $ i>2 $ 收敛于 0，确认了渐近正态性并证明了中心极限定理。