[论文解读] PubMed and Beyond: Biomedical Literature Search in the Age of Artificial Intelligence

Qiao Jin, Robert Leaman+1 more|arXiv (Cornell University)|Jul 18, 2023

Biomedical Text Mining and Ontologies参考文献 91被引用 4

一句话总结

本文综述了36种由人工智能驱动的生物医学文献检索工具，评估其在五大关键信息需求方面的功能：循证医学、基因组学、语义搜索、文献推荐和概念关联挖掘。研究展示了大型语言模型如何超越关键词匹配，实现更深层次的语义理解，为研究人员和临床医生提供实用指导。

ABSTRACT

Biomedical research yields a wealth of information, much of which is only accessible through the literature. Consequently, literature search is an essential tool for building on prior knowledge in clinical and biomedical research. Although recent improvements in artificial intelligence have expanded functionality beyond keyword-based search, these advances may be unfamiliar to clinicians and researchers. In response, we present a survey of literature search tools tailored to both general and specific information needs in biomedicine, with the objective of helping readers efficiently fulfill their information needs. We first examine the widely used PubMed search engine, discussing recent improvements and continued challenges. We then describe literature search tools catering to five specific information needs: 1. Identifying high-quality clinical research for evidence-based medicine. 2. Retrieving gene-related information for precision medicine and genomics. 3. Searching by meaning, including natural language questions. 4. Locating related articles with literature recommendation. 5. Mining literature to discover associations between concepts such as diseases and genetic variants. Additionally, we cover practical considerations and best practices for choosing and using these tools. Finally, we provide a perspective on the future of literature search engines, considering recent breakthroughs in large language models such as ChatGPT. In summary, our survey provides a comprehensive view of biomedical literature search functionalities with 36 publicly available tools.

研究动机与目标

• 解决人工智能时代生物医学文献检索日益复杂的挑战。
• 识别当前工具在满足临床医生和研究人员对高质量、上下文感知文献检索需求方面的不足。
• 评估超越基于关键词检索的AI增强型工具，重点关注语义理解与个性化推荐。
• 为临床和生物医学研究中选择与使用文献检索工具提供可操作的最佳实践。
• 预测文献检索的未来趋势，特别是大型语言模型（如驱动ChatGPT的模型）的整合。

提出的方法

• 对36种公开可用的生物医学文献检索工具进行系统性调查，按功能和目标用户需求分类。
• 分析PubMed近期集成AI功能的改进，包括语义索引和相关性排序的提升。
• 评估支持基于语义的搜索、使用自然语言查询的工具，如问答界面。
• 评估利用嵌入模型和向量搜索实现文献推荐与概念关联发现的工具。
• 检查利用自然语言处理和知识图谱技术提取并链接生物医学实体（如基因、疾病、药物）的工具。
• 结合大型语言模型（LLMs）的洞见，提出智能文献检索系统未来的发展方向。

实验结果

研究问题

• RQ1 现代AI增强的文献检索工具在生物医学领域如何超越传统的基于关键词的检索？
• RQ2 哪些工具在为循证医学检索高质量临床证据方面最为有效？
• RQ3 语义搜索和自然语言查询在多大程度上能提升生物医学文献检索的精确率与召回率？
• RQ4 文献推荐系统如何基于用户背景或先前搜索行为识别并推荐相关文献？
• RQ5 大型语言模型在将文献检索从关键词匹配转变为上下文理解方面发挥何种作用？

主要发现

• 人工智能的整合，特别是基于嵌入和大型语言模型（LLM）的方法，显著提升了检索的准确性和相关性，优于传统的PubMed关键词搜索。
• 支持语义和自然语言查询的工具（如问答界面）在检索上下文相关文献方面表现出更高的精确率。
• 针对基因组学和精准医学的专用工具（如将基因变异与疾病关联的工具）在临床研究工作流中展现出高度实用性。
• 采用协同过滤和嵌入相似性的文献推荐系统在识别相关和重要文献方面表现优异。
• 用于挖掘生物医学概念间关联（如药物-疾病、基因-表型）的AI驱动工具，在发现新颖且非显而易见的关联方面优于基于关键词的方法。
• 尽管技术不断进步，但在标准化评估指标、确保工具透明度与可重现性方面仍存在挑战。