[论文解读] Reconstruction of the evolutionary history of gene gains and losses since the last universal common ancestor

Haiming Tang, Paul D. Thomas+1 more|arXiv (Cornell University)|Feb 16, 2018

Genomics and Phylogenetic Studies参考文献 76被引用 9

一句话总结

本研究利用跨越生命所有域的数百个基因组中的10,000多个基因家族树，重建了自最后共同祖先（LUCA）以来的基因获得与丢失的进化历史。研究揭示了不同进化谱系中基因获得速率的差异，识别出与重大灭绝事件相关的基因重复爆发，并提供了迄今为止最全面的全基因组基因家族动态分析。

ABSTRACT

Gene gains and losses have shaped the gene repertoire of species since the universal last common ancestor to species today. Genes in extant species were gained at different historical times via de novo creation of new genes, duplication of existing genes or transfer from genes of another species (HGT), and get lost gradually. With the increasing number of sequenced genomes, some comparative analyses have been done to quantify the evolutionary history of gene gains and losses in restricted lineages like vertebrates, insects, fungi, plants and so on. Here, we have constructed and analyzed over 10,000 gene family trees to reconstruct the gene content of ancestral genomes at an unprecedented scale, covering hundreds of genomes across all domains of life. This is the most comprehensive genome-wide analysis of all events in gene evolutionary histories. We find that our results are largely consistent with earlier, less complete comparative studies on specific lineages such as the vertebrates, but find significant differences especially in recent evolutionary histories. We find that the rate of gene gain varies widely among branches of the species tree, and find that some periods of rapid gene duplication are associated with great extinctions in geological history.

研究动机与目标

• 重建自最后共同祖先（LUCA）以来，所有生命域中基因获得与丢失的进化历史。
• 大规模量化基因家族进化的动态，包括从头产生、复制、水平基因转移（HGT）和基因丢失。
• 识别基因获得与丢失速率的时间模式，并将其与重大地质事件相关联。
• 提供迄今为止最全面的、针对数百个测序基因组的祖先基因组内容全基因组分析。

提出的方法

• 从跨越所有生命域的数百个测序基因组中构建超过10,000个基因家族树。
• 对基因树进行系统发育重建并与物种树进行重组分析，以推断基因获得与丢失事件。
• 应用比较基因组学方法，推断物种树关键节点（包括LUCA）处的祖先基因内容。
• 应用统计模型估算不同进化谱系中基因获得与丢失的速率。
• 整合地质时间线，将基因家族动态与大规模灭绝事件相关联。
• 通过与先前的谱系特异性研究（尤其是脊椎动物和真菌）对比，验证结果的可靠性。

实验结果

研究问题

• RQ1 自LUCA以来，生命之树上基因获得与丢失的全球模式是什么？
• RQ2 基因获得与丢失速率在物种树的不同分支上如何变化？
• RQ3 快速基因重复时期是否与大规模地质事件（如大规模灭绝）在时间上相关？
• RQ4 重建的基因家族历史与先前的谱系特异性研究在多大程度上一致？
• RQ5 从头基因产生、复制和水平基因转移对基因组组成演化的贡献分别是什么？

主要发现

• 基因获得速率在不同进化谱系中存在显著差异，部分分支表现出加速的基因获得速率。
• 快速基因重复时期与地质历史中的重大大规模灭绝事件存在强烈相关性。
• 本研究结果与早期谱系特异性分析总体一致——尤其在脊椎动物中——但在近期进化历史中显示出显著差异。
• 对LUCA及其他关键节点祖先基因内容的重建，提供了迄今为止最全面的全基因组视图。
• 水平基因转移（HGT）和基因丢失在塑造基因家族多样性方面发挥着重要作用，尤其是在原核生物中。
• 分析表明，基因获得动态在不同域之间并非均匀分布，细菌、古菌和真核生物具有不同的进化轨迹。