[论文解读] Relation between Gene Content and Taxonomy in Chloroplasts

Bashar Talib Al-Nuaimi, Christophe Guyeux+3 more|arXiv (Cornell University)|Sep 20, 2016

Genomics and Phylogenetic Studies参考文献 2被引用 3

一句话总结

本研究通过845个完整叶绿体基因组的从头注释，分析了叶绿体基因组内容与进化分类学之间的关系。研究识别出核心基因组和泛基因组，构建了支持度较高的系统发育树，揭示基因组内容进化（尤其是基因丢失和重复）与内共生等重大进化事件相关，泛基因组分析显示不同类群（如绿色植物和红藻）表现出不同的演化模式。

ABSTRACT

The aim of this study is to investigate the relation that can be found between the phylogeny of a large set of complete chloroplast genomes, and the evolution of gene content inside these sequences. Core and pan genomes have been computed on extit{de novo} annotation of these 845 genomes, the former being used for producing well-supported phylogenetic tree while the latter provides information regarding the evolution of gene contents over time. It details too the specificity of some branches of the tree, when specificity is obtained on accessory genes. After having detailed the material and methods, we emphasize some remarkable relation between well-known events of the chloroplast history, like endosymbiosis, and the evolution of gene contents over the phylogenetic tree.

研究动机与目标

• 研究大规模完整叶绿体基因组中叶绿体基因组内容与进化分类学之间的关系。
• 开发并应用新型计算工具，实现叶绿体的从头注释、核心基因组与泛基因组计算以及系统发育推断。
• 识别叶绿体系统发育树上基因组内容变化的演化模式，如基因丢失与重复。
• 探讨特定基因组内容变化是否与内共生等重大进化事件或谱系特异性辐射相关。
• 通过确保准确的系统发育推断与基因组内容演化追踪，为祖先基因组重建奠定基础。

提出的方法

• 截至2016年3月，从NCBI下载了845个完整叶绿体基因组，涵盖多种类群，包括Viridiplantae、Rhodophyta和Stramenopiles。
• 使用DOGMA进行从头基因组注释，并通过自定义脚本自动化处理整个数据集的注释。
• 基于所有845个基因组中基因的存在/缺失情况，计算核心基因组与泛基因组，其中核心基因组用于系统发育树构建。
• 基于核心基因组序列构建支持度较高的系统发育树，以确保物种关系的准确性。
• 使用自定义脚本进行成对基因组比较，检测近缘物种间的基因丢失、插入与缺失。
• 将基因组内容变化映射到系统发育树上，以关联进化事件与基因组变化。

实验结果

研究问题

• RQ1 叶绿体基因组内容在绿色植物、红藻和定鞭藻等主要类群中如何变化？
• RQ2 基因丢失与重复事件在多大程度上与叶绿体历史中的已知进化事件（如内共生）相关？
• RQ3 特定基因集合的存在或缺失是否与特定分类类群存在统计学上显著的关联？
• RQ4 能否可靠地将基因组内容演化模式映射到基于核心基因组序列构建的系统发育树上？
• RQ5 重复基因与插入/缺失突变在塑造不同物种叶绿体基因组大小变异中起何种作用？

主要发现

• 叶绿体基因组包含73至271个基因，其中绿色植物类群（如Viridiplantae）的基因数量变化最大，而红藻和部分定鞭藻类群的基因组更大。
• 基因组内容变异主要由基因丢失与重复驱动，而非大规模重组，经基因位置与序列的人工检查确认。
• 泛基因组分析显示，大多数绿色类群生物（如Viridiplantae）的基因数较少（73–120个），而红藻基因数可达271个，表明存在谱系特异性的基因丢失。
• 在成对比较中，基因丢失事件频繁发生：例如，在车前草类群中，Barbarea与Hibiscus之间最多丢失173个基因，匹配率低至28.26%。
• ACCA基因在多个独立分支中多次丢失，表明其易受删除突变影响。
• 基因组大小变异主要源于旁系同源基因的数量，而非结构重排或重组，经逐基因详细比较确认。