[论文解读] SeGraM: A Universal Hardware Accelerator for Genomic Sequence-to-Graph and Sequence-to-Sequence Mapping

Damla Senol Cali, Konstantinos Kanellopoulos+16 more|arXiv (Cornell University)|May 12, 2022

Genome Rearrangement Algorithms被引用 11

一句话总结

SeGraM 是首个针对序列到图和序列到序列基因组映射的通用硬件加速器，通过协同设计基于最小化子的 MinSeed 和基于位向量的 BitAlign，分别在长读长和短读长上实现最高 742× 的加速比和 742× 的更低功耗，同时统一支持基因组图谱和线性参考序列。

ABSTRACT

A critical step of genome sequence analysis is the mapping of sequenced DNA fragments (i.e., reads) collected from an individual to a known linear reference genome sequence (i.e., sequence-to-sequence mapping). Recent works replace the linear reference sequence with a graph-based representation of the reference genome, which captures the genetic variations and diversity across many individuals in a population. Mapping reads to the graph-based reference genome (i.e., sequence-to-graph mapping) results in notable quality improvements in genome analysis. Unfortunately, while sequence-to-sequence mapping is well studied with many available tools and accelerators, sequence-to-graph mapping is a more difficult computational problem, with a much smaller number of practical software tools currently available. We analyze two state-of-the-art sequence-to-graph mapping tools and reveal four key issues. We find that there is a pressing need to have a specialized, high-performance, scalable, and low-cost algorithm/hardware co-design that alleviates bottlenecks in both the seeding and alignment steps of sequence-to-graph mapping. To this end, we propose SeGraM, a universal algorithm/hardware co-designed genomic mapping accelerator that can effectively and efficiently support both sequence-to-graph mapping and sequence-to-sequence mapping, for both short and long reads. To our knowledge, SeGraM is the first algorithm/hardware co-design for accelerating sequence-to-graph mapping. SeGraM consists of two main components: (1) MinSeed, the first minimizer-based seeding accelerator; and (2) BitAlign, the first bitvector-based sequence-to-graph alignment accelerator. We demonstrate that SeGraM provides significant improvements for multiple steps of the sequence-to-graph and sequence-to-sequence mapping pipelines.

研究动机与目标

• 解决序列到图映射缺乏高性能、可扩展且低成本硬件加速的问题，这是现代基因组学中一个关键但发展不足的步骤。
• 克服序列到图映射中种子生成和比对阶段的瓶颈，这些阶段比传统的序列到序列映射更为复杂。
• 设计一个统一的加速器，通过将线性参考序列视为基因组图谱的特例，高效支持序列到图和序列到序列映射。
• 通过算法与硬件的协同设计，实现高吞吐量、低功耗和内存高效映射，尤其适用于大规模基因组工作负载。
• 为基于图的基因组分析中的未来算法/硬件协同设计奠定基础，以应对日益增长的可扩展性和高精度变异检测需求。

提出的方法

• 提出 MinSeed，首个基于最小化子的种子生成硬件加速器，通过一种新型硬件优化的最小化子计算流水线，高效识别基因组图谱中的候选映射位置。
• 提出 BitAlign，首个基于位向量的序列到图比对硬件加速器，通过位级操作实现并行比对，以利用数据级并行性。
• 将 MinSeed 和 BitAlign 集成到单一加速器框架中，利用高带宽内存降低内存访问延迟，克服内存瓶颈。
• 协同设计算法与硬件栈，原生支持基因组图谱，包括多边节点和结构变异，同时保持与线性参考序列的向后兼容性。
• 通过根据读长和图谱复杂度调整位向量宽度和并行粒度，优化加速器对短读长和长读长的支持。
• 在 GenASM 硬件基础之上新增组件（MinSeed 和 BitAlign）并改进内存访问模式，以支持图感知操作。

实验结果

研究问题

• RQ1 单一硬件加速器能否高效支持序列到图和序列到序列映射工作负载？
• RQ2 算法/硬件协同设计如何减少序列到图映射中计算和内存瓶颈，特别是在种子生成和比对阶段？
• RQ3 与现有软件和硬件解决方案相比，基于位向量的比对加速器在性能和能效方面有何提升？
• RQ4 基于最小化子的种子生成加速器在基于图的基因组映射中相比传统方法能多大程度上实现性能超越？
• RQ5 统一的加速器设计能否在不同读长和基因组图谱复杂度下实现高性能和低功耗？

主要发现

• 对于长读长，SeGraM 相比最先进的 S2G 工具实现最高 742× 加速比和 742× 更低功耗；对于短读长，实现 5.9× 和 3.9× 的加速比，同时功耗降低 4.1× 和 4.4×。
• 对于长读长，SeGraM 相比最佳 S2G 软件工具实现最高 742× 加速比和 742× 更低功耗。
• BitAlign 相比最先进的 S2G 比对工具实现 41× 到 539× 的性能提升，相比三款 S2S 比对加速器实现 1.2× 到 4.8× 的性能提升。
• MinSeed 和 BitAlign 与高带宽内存的集成实现了低延迟、高度并行的内存访问，显著缓解了基于图的映射中的内存瓶颈。
• SeGraM 是首个原生支持种子生成和比对阶段基因组图谱的加速器，无需在软件层面进行图表示转换。
• SeGraM 表明，算法/硬件协同设计对于释放下一代基因组工作负载中复杂、群体水平参考图谱的性能和能效潜力至关重要。