[论文解读] Semantic integration of disease-specific knowledge.

Anastasios Nentidis, Konstantinos Bougiatiotis+2 more|arXiv (Cornell University)|Dec 18, 2019

Biomedical Text Mining and Ontologies被引用 4

一句话总结

本文提出了一种基于iASiS开放数据图的语义图管道，可自动从文献和本体中检索并整合特定于疾病的生物医学知识。该方法生成统一的、可查询的语义图，增强了对肺癌、痴呆和杜氏肌营养不良等疾病的概念、关系和属性的访问，展示了其在可扩展、动态知识整合方面的潜力。

ABSTRACT

Biomedical researchers working on a specific disease need up-to-date and unified access to knowledge relevant to the disease of their interest. Knowledge is continuously accumulated in scientific literature and other resources such as biomedical ontologies. Identifying the specific information needed is a challenging task and computational tools can be valuable. In this study, we propose a pipeline to automatically retrieve and integrate relevant knowledge based on a semantic graph representation, the iASiS Open Data Graph. Results: The disease-specific semantic graph can provide easy access to resources relevant to specific concepts and individual aspects of these concepts, in the form of concept relations and attributes. The proposed approach is applied to three different case studies: Two prevalent diseases, Lung Cancer and Dementia, for which a lot of knowledge is available, and one rare disease, Duchenne Muscular Dystrophy, for which knowledge is less abundant and difficult to locate. Results from exemplary queries are presented, investigating the potential of this approach in integrating and accessing knowledge as an automatically generated semantic graph.

研究动机与目标

• 解决在快速增长的文献和数据库中，特定于疾病的生物医学知识分散且难以访问的挑战。
• 使研究人员能够高效地检索并统一与特定疾病相关的知识，包括常见病和罕见病。
• 开发一种自动化的、可扩展的方法，从异构数据源生成特定于疾病的语义图。
• 通过标准化的语义表示，改善对疾病概念及其关系和属性的详细信息的访问。
• 在多种疾病情境下评估该方法，包括知识丰富和知识匮乏的情境。

提出的方法

• 该管道利用iASiS开放数据图为语义集成提供基础知识库。
• 它自动从科学文献和生物医学本体中提取并映射与疾病相关的概念、关系和属性。
• 通过基于其上下文和关系元数据链接概念，构建语义图表示。
• 系统支持动态查询，以结构化、机器可处理的格式检索知识。
• 通过肺癌、痴呆和杜氏肌营养不良的案例研究评估该方法，以评估其可扩展性和实用性。
• 该管道通过用语义关系丰富稀疏数据，实现了对高丰度和低丰度知识的统一访问。

实验结果

研究问题

• RQ1 语义图管道能否有效将异构的生物医学知识整合为统一的、可查询的格式，以支持特定于疾病的科研？
• RQ2 该方法在检索和组织知识丰富与知识匮乏疾病（如文献丰富与稀少）方面的表现如何？
• RQ3 语义图表示在多大程度上能增强对概念级详细信息（包括关系和属性）的访问？
• RQ4 该系统能否在包括罕见病在内的多种疾病情境下，支持动态、可扩展的知识整合？
• RQ5 使用iASiS开放数据图作为基础，自动进行特定于疾病的知识整理具有多大潜力？

主要发现

• 语义图管道成功为肺癌、痴呆和杜氏肌营养不良生成了集成的、特定于疾病的语义图。
• 该方法实现了对概念关系和属性的结构化访问，提高了相关信息的可发现性。
• 该系统在知识丰富（肺癌、痴呆）和知识匮乏（杜氏肌营养不良）的情境下均表现出实用性。
• 典型查询证实了该管道能够以语义一致的形式检索和组织复杂的生物医学知识。
• 将文献和本体数据整合到统一的图表示中，增强了特定于疾病的知识的连贯性和可访问性。
• 结果支持了在生物医学研究中实现自动化、可扩展知识整合的可行性。