[论文解读] Species tree estimation using ASTRAL: how many genes are enough?

Shubhanshu Shekhar, Sébastien Roch+1 more|arXiv (Cornell University)|Apr 22, 2017

Genomics and Phylogenetic Studies被引用 3

一句话总结

本文推导了 ASTRAL 的理论样本复杂度边界，表明其在高概率下重建正确物种树所需基因树数量为 $O(f^{-2} \log n)$，其中 $f$ 为以共alescence 单位表示的最短分支长度，$n$ 为物种种数。模拟验证结果揭示了反直觉的模式，例如较长的基底分支会因四重组合冗余而增加所需基因树数量。

ABSTRACT

Species tree reconstruction from genomic data is increasingly performed using methods that account for sources of gene tree discordance such as incomplete lineage sorting. One popular method for reconstructing species trees from unrooted gene tree topologies is ASTRAL. In this paper, we derive theoretical sample complexity results for the number of genes required by ASTRAL to guarantee reconstruction of the correct species tree with high probability. We also validate those theoretical bounds in a simulation study. Our results indicate that ASTRAL requires $\mathcal{O}(f^{-2} \log n)$ gene trees to reconstruct the species tree correctly with high probability where n is the number of species and f is the length of the shortest branch in the species tree. Our simulations, which are the first to test ASTRAL explicitly under the anomaly zone, show trends consistent with the theoretical bounds and also provide some practical insights on the conditions where ASTRAL works well.

研究动机与目标

• 在多物种共alescence 模型下，基于基因树拓扑推断物种树，建立 ASTRAL 的理论样本复杂度边界。
• 理解物种树拓扑（尤其是分支长度和形状）如何影响准确推断所需的基因树数量。
• 通过在不同树拓扑和分支长度条件下（包括异常区）的模拟研究，验证理论边界。
• 为 ASTRAL 的性能与局限性提供实际见解，特别是关于长分支吸引类效应的影响。
• 比较 ASTRAL-II 与 NJst 在不同树形下的数据需求。

提出的方法

• 理论分析推导出 ASTRAL 的样本复杂度为 $O(f^{-2} \log n)$，基于基因树与物种树之间四重组合拓扑一致的概率。
• 分析基于 Allman 等人的统计一致性结果，表明在多物种共alescence 模型下，物种树拓扑与任意四重组合在基因树中匹配的概率至少为 1/3。
• 在多物种共alescence 模型下进行模拟，采用不同物种树拓扑，包括平衡树和具有长基底分支的双四重树。
• 在不同分支长度（$f = 0.1$ 和 $f = 0.005$）和树形下模拟基因树，并使用 ASTRAL-II 从这些拓扑中推断物种树。
• 计算四重组合得分以评估推断物种树与真实物种树的一致性，并评估随着基因树数量增加，收敛至正确拓扑的情况。
• 研究比较了 ASTRAL-II 与 NJst 的性能，尤其关注其在鸟状树和平衡树上的表现，并分析长分支对分辨率准确性的影响。

实验结果

研究问题

• RQ1 ASTRAL 以高概率重建正确物种树所需的基因树理论最小数量是多少？
• RQ2 最短内部分支长度（$f$）如何影响 ASTRAL 所需的基因树数量？
• RQ3 不同物种树拓扑（如平衡树与具有长基底分支的双四重树）如何影响 ASTRAL 的性能及所需样本量？
• RQ4 为何 ASTRAL-II 在双四重树上需要更多基因，尽管其整体基因树不一致程度更低？
• RQ5 模拟趋势表明 NJst 的样本复杂度是否也可被 $\mathcal{O}(f^{-2})$ 边界约束？

主要发现

• ASTRAL 在高概率下重建正确物种树需 $O(f^{-2} \log n)$ 个基因树，确立了样本复杂度的理论上限。
• 模拟结果证实，尽管双四重树的基因树不一致程度更低，ASTRAL-II 在平衡树上的表现仍优于双四重树。
• 具有长基底分支的双四重树需显著更多的基因树（例如约 2000 个）才能达到与平衡树（例如约 500 个）相似的准确性，尽管其不一致程度更低。
• 双四重树中数据需求增加的原因在于四重组合冗余：长分支导致高度相关的四重组合频率，降低了信息含量。
• 本研究揭示了一种反直觉的模式，类似于长分支吸引效应，即长基底分支会阻碍对较短终端分支的准确解析。
• 模拟结果表明，NJst 可能同样需要 $\mathcal{O}(f^{-2})$ 个基因树，尽管这仍是一个有待正式证明的猜想。