[论文解读] The dichotomy structure of Y chromosome Haplogroup N

Hu Kang, 康龙丽+17 more|arXiv (Cornell University)|Apr 24, 2015

Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities参考文献 35被引用 8

一句话总结

本研究利用高通量测序技术对Y染色体单倍群N的系统发育关系进行了优化，鉴定了33个SNP和16个亚群。研究揭示了该单倍群具有二分结构：N1-F1206（在阿尔泰语系、乌拉尔语系及俄罗斯人群常见）与N2-F2930（在藏缅语族及汉语人群广泛分布），表明单倍群N起源于晚更新世时期的中国。

ABSTRACT

Haplogroup N-M231 of human Y chromosome is a common clade from Eastern Asia to Northern Europe, being one of the most frequent haplogroups in Altaic and Uralic-speaking populations. Using newly discovered bi-allelic markers from high-throughput DNA sequencing, we largely improved the phylogeny of Haplogroup N, in which 16 subclades could be identified by 33 SNPs. More than 400 males belonging to Haplogroup N in 34 populations in China were successfully genotyped, and populations in Northern Asia and Eastern Europe were also compared together. We found that all the N samples were typed as inside either clade N1-F1206 (including former N1a-M128, N1b-P43 and N1c-M46 clades), most of which were found in Altaic, Uralic, Russian and Chinese-speaking populations, or N2-F2930, common in Tibeto-Burman and Chinese-speaking populations. Our detailed results suggest that Haplogroup N developed in the region of China since the final stage of late Paleolithic Era.

研究动机与目标

• 利用新发现的双等位基因标记，提升Y染色体单倍群N的系统发育分辨率。
• 阐明单倍群N在东亚及北欧人群中的分布模式与演化历史。
• 确定单倍群N分化地理起源及其时间。
• 解决此前被归为N1a-M128、N1b-P43与N1c-M46的亚群分类冲突问题。

提出的方法

• 通过高通量DNA测序技术，发现单倍群N中的新型双等位基因标记（SNP）。
• 对来自34个中国人群的400多名男性样本进行基因分型，以进行系统发育分类。
• 与北亚及东欧人群进行比较分析，评估各亚群的分布情况。
• 利用33个SNP构建系统发育树，定义单倍群N内的16个亚群。
• 通过统计与空间分析，基于亚群分布模式推断单倍群N的地理起源。
• 采用既定的Y染色体SNP命名体系，对先前分类模糊的亚群进行重新分类。

实验结果

研究问题

• RQ1 单倍群N的起源地在哪里？其分化始于何时？
• RQ2 单倍群N的系统发育结构是怎样的？其各亚群之间的关系如何？
• RQ3 亚群N1-F1206与N2-F2930在东亚及北欧人群中的分布情况如何？
• RQ4 为何突厥语族、乌拉尔语族及汉语人群在单倍群N中表现出不同的亚群频率？
• RQ5 优化后的系统发育关系如何解决N1a-M128、N1b-P43与N1c-M46先前分类上的模糊性？

主要发现

• 单倍群N分化为两个主要分支：N1-F1206与N2-F2930，形成二分系统发育结构。
• N1-F1206包含此前的亚群N1a-M128、N1b-P43与N1c-M46，广泛分布于阿尔泰语系、乌拉尔语系、俄罗斯及汉语人群。
• N2-F2930主要见于藏缅语族及汉语人群，表明其为单倍群N内一个独立的谱系。
• 本研究鉴定了33个SNP，定义了16个亚群，显著提升了单倍群N系统发育关系的分辨率。
• 所有400多名来自34个中国人群的基因分型男性均被归入N1-F1206或N2-F2930，支持其双系谱结构。
• 数据支持单倍群N起源于中国，时间可追溯至晚更新世，随后向北亚大陆扩散。