[论文解读] The language of race, ethnicity, and ancestry in human genetic research

Ewan Birney, Michael Inouye+3 more|arXiv (Cornell University)|Jun 18, 2021

Race, Genetics, and Society参考文献 7被引用 7

一句话总结

本文批判性地审视了人类遗传学研究中对'种族'、'民族'和'祖先'等术语的不当使用，指出这些术语承载着历史、社会和科学上的模糊性，可能加剧偏见与误解。作者主张采用更精确、科学严谨的术语体系，以取代过时或具有误导性的表达，强调在科研与公众传播中提升清晰度，避免强化种族化框架。

ABSTRACT

The language commonly used in human genetics can inadvertently pose problems for multiple reasons. Terms like "ancestry", "ethnicity", and other ways of grouping people can have complex, often poorly understood, or multiple meanings within the various fields of genetics, between different domains of biological sciences and medicine, and between scientists and the general public. Furthermore, some categories in frequently used datasets carry scientifically misleading, outmoded or even racist perspectives derived from the history of science. Here, we discuss examples of problematic lexicon in genetics, and how commonly used statistical practices to control for the non-genetic environment may exacerbate difficulties in our terminology, and therefore understanding. Our intention is to stimulate a much-needed discussion about the language of genetics, to begin a process to clarify existing terminology, and in some cases adopt a new lexicon that both serves scientific insight, and cuts us loose from various aspects of a pernicious past.

研究动机与目标

• 识别并分析人类种群遗传学研究中'种族'、'民族'和'祖先'等术语的不当使用。
• 揭示这些术语在不同科学领域及公众认知中所承载的多重、常相互冲突的含义。
• 揭示历史上的种族主义视角如何根植于当前常用的基因数据集与术语之中。
• 考察控制非遗传环境因素的统计方法，如何可能无意中强化错误的分类体系。
• 推动学术界开展关于采用更准确、更具伦理责任感的术语体系的对话。

提出的方法

• 对人类种群遗传学及相关领域中术语使用的系统性回顾与批判性分析。
• 考察'种族'与'民族'等术语在科学文献中的历史渊源及其社会影响。
• 评估常用基因数据集，识别其中过时或具有科学误导性的分类。
• 评估控制'种群结构'的统计方法，及其可能强化有问题群体划分的潜在影响。
• 由遗传学、基因组学、科学史与社会伦理学专家组成的跨学科协作分析。
• 基于科学准确性与伦理责任，提出术语改革的框架。

实验结果

研究问题

• RQ1 在遗传学、医学与公众认知中，'种族'、'民族'与'祖先'等术语在含义与用法上存在哪些差异？
• RQ2 历史上的优生学框架在多大程度上仍影响着当前的基因术语与数据分类？
• RQ3 控制种群结构的统计方法在多大程度上会加剧遗传学研究中误导性的社会群体划分？
• RQ4 在人类遗传学研究与公众传播中，使用模糊或过时术语会产生何种后果？
• RQ5 遗传学研究界如何能发展并采纳一种更准确、透明且伦理上负责任的术语体系？

主要发现

• '种族'在人类遗传学中在科学上无效，且承载着优生学与种族等级制度的历史遗产，因此继续使用该术语具有误导性且有害。
• '民族'与'祖先'等术语常被互换使用，尽管其含义截然不同，导致研究与政策制定中的混淆与误解。
• 许多广泛使用的基因数据集包含源自过时或种族主义分类的类别，可能在后续分析中持续传播偏见。
• 控制'种群结构'的统计实践通常依赖于社会定义的类别，而这些类别并不能准确反映生物变异，从而将社会建构误认为是生物学现实。
• 科学界迫切需要转向一种术语体系，以体现基因变异的连续性与非种族化特征，同时承认社会与历史背景。
• 本文为人类遗传学中术语改革的更广泛、持续的对话奠定了基础，以提升科学严谨性与社会责任。