[论文解读] The stationary distribution of a Wright-Fisher diffusion model with general small mutation rates

Conrad J. Burden, Robert Griffiths|arXiv (Cornell University)|Feb 22, 2018

Mathematical and Theoretical Epidemiology and Ecology Models被引用 1

一句话总结

本文使用共祖先方法推导了具有普遍小突变率的Wright-Fisher扩散模型的平稳分布，表明当突变率的一阶近似下，共祖先树中至多发生一次突变时，该近似成立。该方法为可交换二叉共祖先树中的等位基因构型提供了显式解，包括繁殖率为λ的纯出生过程。

ABSTRACT

The stationary distribution of a sample taken from a Wright-Fisher diffusion with general small mutation rates is found using a coalescent approach. The approximation is equivalent to having at most one mutation in the coalescent tree to the first order in the rates. The approach is different from Burden and Tang [1, 2] who use a probability flux argument to obtain the same results from a forward diffusion generator equation. The solution has interest because the solution is not known when rates are not small. An analogous solution is found for the configuration of alleles in a general exchangeable binary coalescent tree. In particular an explicit solution is found for a pure birth process tree when individuals reproduce at rate {\lambda}.

研究动机与目标

• 推导在普遍小突变率下Wright-Fisher扩散模型的平稳分布。
• 通过共祖先框架，为现有基于通量的方法提供一种替代推导方式。
• 将解推广至一般可交换二叉共祖先树，并显式求解纯出生过程的构型。
• 填补突变率非小时已知解的空白。

提出的方法

• 采用共祖先方法建模祖先过程中谱系的合并与突变事件。
• 分析假设突变率较小，因此在共祖先树中至多发生一次突变，至一阶近似成立。
• 通过考虑共祖先树中谱系上等位基因的构型，推导平稳分布。
• 该方法应用于可交换二叉共祖先树，包括繁殖率为λ的纯出生过程情形。
• 通过与前向扩散生成元的已知结果的一致性验证了解的正确性，尽管推导机制不同。
• 该方法避免了先前工作中使用的概率通量论证，为平稳分布提供了新视角。

实验结果

研究问题

• RQ1 当突变率较小但具有一般性时，Wright-Fisher扩散模型的平稳分布是什么？
• RQ2 共祖先方法与概率通量方法在推导平稳分布时有何比较？
• RQ3 能否为一般可交换二叉共祖先树中的等位基因构型获得显式解？
• RQ4 在该框架下，繁殖率为λ的纯出生过程的平稳分布是什么？
• RQ5 为何当突变率非小时解尚不为人知？本研究如何填补这一空白？

主要发现

• 通过共祖先方法推导出平稳分布，适用于小突变率的一阶近似。
• 该解等价于假设共祖先树中至多发生一次突变，从而简化了分析。
• 为一般可交换二叉共祖先树中等位基因构型获得了显式解。
• 对于繁殖率为λ的纯出生过程，该方法为平稳分布提供了闭式解。
• 该方法提供了独立于前向扩散生成元方法的新推导，提供了互补的见解。
• 该方法凸显了现有解在突变率非小时的局限性，强调了当前结果的创新性。