[论文解读] Tractometry-based Anomaly Detection for Single-subject White Matter Analysis

Maxime Chamberland, Sila Genc+7 more|arXiv (Cornell University)|May 22, 2020

Advanced Neuroimaging Techniques and Applications参考文献 12被引用 4

一句话总结

本文提出一种基于束道测量的深度自编码器框架，用于在单个受试者的扩散磁共振成像中进行无监督异常检测，通过从健康对照者中学习正常白质微结构，以识别罕见拷贝数变异儿童中的偏离情况。该方法在AUC（0.86）上优于z得分和主成分分析（PCA）方法（分别为0.53和0.61），实现了对临床异质性及罕见病例的个性化微结构异常检测。

ABSTRACT

There is an urgent need for a paradigm shift from group-wise comparisons to individual diagnosis in diffusion MRI (dMRI) to enable the analysis of rare cases and clinically-heterogeneous groups. Deep autoencoders have shown great potential to detect anomalies in neuroimaging data. We present a framework that operates on the manifold of white matter (WM) pathways to learn normative microstructural features, and discriminate those at genetic risk from controls in a paediatric population.

研究动机与目标

• 解决扩散磁共振成像中缺乏单个受试者分析框架的问题，特别是针对罕见或临床异质性病例。
• 通过检测与正常模式的微结构偏离，实现在无需患者标签数据的情况下实现个体化诊断。
• 通过在解剖学上有意义的白质纤维束流形上操作，克服基于体素的正常模型方法的局限性。
• 开发一种无监督框架，仅从健康对照者中学习正常微结构特征，以在未见受试者中进行异常检测。
• 通过识别受试者特异性的微结构异常，推动神经影像学从群体水平比较向个性化医疗的转变。

提出的方法

• 从90名典型发育儿童和8名拷贝数变异（CNV）儿童中获取高b值扩散磁共振成像数据（b = 6000 s/mm²）。
• 从每个体素在20条白质纤维束中的最高b值壳层中提取旋转不变球面谐函数（RISH0）特征。
• 应用束道测量方法，在每条纤维束中采样20个位置，将特征轮廓拼接为每个受试者的400维特征向量。
• 使用ReLU激活函数和均方误差损失函数，训练一个具有五层全连接层的对称深度自编码器，以最小化重建误差。
• 使用保留的验证集（16名受试者，包括8名CNV和8名TD）计算异常评分，即平均绝对重建误差。
• 通过自 resampling 数据重复训练50次，以估计变异性并得出平均异常评分，与z得分和基于PCA的马氏距离方法进行性能比较。

实验结果

研究问题

• RQ1 仅在健康对照者上进行训练的无监督深度自编码器，能否检测出罕见遗传变异单个受试者的微结构异常？
• RQ2 基于束道测量的异常检测方法与传统的单变量z得分和多变量PCA基 outlier 检测方法相比，在识别CNV受试者方面表现如何？
• RQ3 该框架在多大程度上能够识别出具有临床相关性和统计显著性的纤维束特异性微结构偏离？
• RQ4 当样本量过小导致群体比较不可行时，该方法是否能推广至极罕见病例？
• RQ5 与线性方法相比，自编码器的非线性建模能力是否能提升在高维扩散磁共振成像数据中的异常检测性能？

主要发现

• 深度自编码器在检测CNV受试者为异常时，AUC达到0.86 ± 0.06，显著优于单变量z得分（AUC: 0.53 ± 0.06）和基于PCA的马氏距离（AUC: 0.61 ± 0.09）。
• CNV受试者的重建特征在主要联合通路中显示出显著差异，多个纤维束中存在统计上可识别的偏离（p < 0.01）。
• 相比之下，一名典型发育受试者未表现出显著的重建误差，证实了模型对真实异常的敏感性。
• 该框架成功识别出无需预先标签或群体比较的受试者特异性微结构偏离。
• 该方法对训练集中的变异性表现出鲁棒性，在50次重复训练迭代中均保持一致性能。
• 结果表明，非线性深度自编码器在检测高维扩散磁共振成像中细微的微结构异常方面，优于线性方法。