[论文解读] Transposable element sequence evolution is influenced by gene context

Anna-Sophie Fiston-Lavier, Charles E. Vejnar+1 more|arXiv (Cornell University)|Sep 2, 2012

Chromosomal and Genetic Variations被引用 7

一句话总结

本研究揭示，拟南芥（*Arabidopsis thaliana*）中转座子（TE）序列进化强烈受基因组背景影响：靠近基因的TE显著更古老且退化程度更高，而位于基因稀少的异染色质区域的TE则更年轻、更长。作者将此归因于常染色质与异染色质中进化速率的差异，挑战了在玉米和小麦等TE富集基因组中TE动力学模型的既有假设。

ABSTRACT

Background: Transposable elements (TEs) in eukaryote genomes are quantitatively the main components affecting genome size, structure and expression. The dynamics of their insertion and deletion depend on diverse factors varying in strength and nature along the genome. We address here how TE sequence evolution is affected by neighboring genes and the chromatin status (euchromatin or heterochromatin) at their insertion site. Results: We estimated ages of TE sequences in Arabidopsis thaliana, and found that they depend on the distance to the nearest genes: TEs located close to genes are older than those that are more distant. Consequently, TE sequences in heterochromatic regions, which are gene-poor regions, are surprisingly younger and longer than that elsewhere. Conclusions: We provide evidence for biased TE age distribution close or near to genes. Interestingly, TE sequences in euchromatin and those in heterochromatin evolve at different rates, and as a result, could explain that TE sequences in heterochromatin tend to be younger and longer. Then, we revisit models of TE sequence dynamics and point out differences for TE-rich genomes, such as maize and wheat, compared to TE-poor genomes such as fly and A. thaliana.

研究动机与目标

• 研究基因组背景（特别是靠近基因以及染色质状态，即常染色质与异染色质）如何影响转座子（TE）序列进化。
• 确定TE年龄和序列退化是否系统性地随与最近基因的距离以及染色体区室而变化。
• 基于观察到的依赖于基因组背景的进化模式，重新评估现有的TE序列动力学模型。
• 比较TE贫乏基因组（如*Arabidopsis thaliana*）与TE富集基因组（如玉米、小麦）中的TE动态，突出进化机制的关键差异。

提出的方法

• 利用与祖先一致性序列的序列差异估算拟南芥（*Arabidopsis thaliana*）中TE的年龄。
• 将TE插入位点相对于最近基因的位置进行定位，并根据与基因的距离进行分类（例如，<1 kb，1–5 kb，>5 kb）。
• 基于染色质状态注释和基因密度，将基因组区域划分为常染色质或异染色质。
• 通过统计分析比较不同基因组背景下TE的长度和序列差异（作为TE年龄的代理指标）。
• 通过引入常染色质与异染色质中依赖于基因组背景的衰变速率，重新审视现有的TE动力学模型。
• 采用系统发育和群体遗传学方法，推断不同染色体环境中TE年龄分布和进化速率。

实验结果

研究问题

• RQ1 在拟南芥中，与最近基因的距离如何影响TE的年龄和序列退化？
• RQ2 异染色质区域中的TE与常染色质区域中的TE是否表现出不同的进化动态？
• RQ3 为何基因稀少的异染色质区域中的TE比靠近基因的TE更年轻且更长？
• RQ4 常染色质与异染色质中依赖于基因组背景的进化速率如何影响不同基因组类型中的TE序列动态？
• RQ5 现有TE序列进化模型在TE富集与TE贫乏基因组之间外推时，需要在多大程度上进行修正？

主要发现

• 位于最近基因1 kb以内的TE显著比远离基因的TE更古老，表明基因附近存在更强的纯化选择或更低的插入率。
• 尽管位于基因稀少区域，异染色质区域中的TE平均而言比常染色质区域中的TE更年轻且更长。
• 异染色质中TE的年轻年龄和更长长度可归因于异染色质中序列退化速率低于常染色质。
• 异染色质TE的序列差异（TE年龄的代理指标）显著较低，表明其进化速度慢于常染色质中的TE。
• 本研究证明染色质环境调节TE衰变速率，其中异染色质为TE序列提供了更稳定、退化更慢的环境。
• 这些发现表明，TE动力学模型必须考虑依赖于基因组背景的进化速率，尤其是在将TE贫乏基因组的结论外推至玉米和小麦等TE富集基因组时。