[论文解读] A data-supported history of bioinformatics tools

Clément Levin, Emeric Dynomant+5 more|arXiv (Cornell University)|Jul 18, 2018

Genomics and Phylogenetic Studies参考文献 42被引用 4

一句话总结

本文基于1992–2018年间来自OMICtools数据库的23,000条参考文献，开展了一项数据驱动的生物信息学工具演化分析。研究追踪了软件开发趋势，包括国家间合作、编程语言、研发投资及技术变革，提供了迄今为止该领域最全面的系统性综述，并揭示了生物信息学工具分析复杂性的持续提升。

ABSTRACT

Since the advent of next-generation sequencing in the early 2000s, the volume of bioinformatics software tools and databases has exploded and continues to grow rapidly. Documenting this evolution on a global and time-dependent scale is a challenging task, limited by the scarcity of comprehensive tool repositories. We collected data from over ~23,000 references classified in the OMICtools database, spanning the last 26 years of bioinformatics to present a data-supported snapshot of bioinformatics software tool evolution and the current status, to shed light on future directions and opportunities in this field. The present review explores new aspects of computational biology, including country partnerships, trends in technologies and area of development, research and development (R&D) investments and coding languages. This is the most comprehensive systematic overview of the field to date and provides the community with insights and knowledge on the direction of the development and evolution of bioinformatics software tools, highlighting the increasing complexity of analysis.

研究动机与目标

• 记录自21世纪初以来生物信息学软件工具与数据库的全球性及随时间演变的特征。
• 通过利用OMICtools数据库的大规模数据集，弥补全面工具存储库的稀缺性。
• 分析生物信息学工具开发过程中研发投资、编程语言及技术变革的趋势。
• 深入理解生物信息学软件复杂性的提升，为未来开发方向提供指导。
• 绘制国际协作关系图谱及各国在生物信息学工具开发中的贡献情况。

提出的方法

• 从OMICtools数据库中收集并分析了23,000条参考文献，涵盖1992年至2018年间的生物信息学工具与数据库。
• 按发表年份、起源国家、编程语言及应用领域对工具进行分类，以追踪时间与地理趋势。
• 利用工具发表文献中的共同作者关系与机构隶属信息，绘制国家间合作与伙伴关系网络。
• 追踪主导编程语言（如Python、R、C++）随时间的演变，评估工具开发中的技术发展。
• 通过关联工具发表频率与资助机构报告、机构产出数据，分析研发投资趋势。
• 采用数据可视化与统计分析方法，识别生物领域内工具复杂性与专业化程度的演变模式。

实验结果

研究问题

• RQ1 自21世纪初以来，生物信息学工具的总量与多样性在全球范围内如何演变？
• RQ2 哪些编程语言在生物信息学工具开发中占据主导地位，其使用情况随时间如何变化？
• RQ3 生物信息学工具开发中的主要国家贡献与合作网络有哪些？
• RQ4 研发投资与技术趋势如何影响生物信息学工具的复杂性与专业化程度？
• RQ5 工具开发中的哪些模式反映了生物研究重点的转变及测序技术的采用趋势？

主要发现

• 自21世纪初以来，生物信息学工具与数据库的数量呈指数级增长，2010年后增速显著加快。
• Python与R成为工具开发的主导编程语言，其中Python自2010年后用户量急剧上升。
• 美国、中国以及欧洲国家（尤其是德国与英国）是工具开发的主要贡献者，北美与欧洲之间形成了强大的合作网络。
• 工具开发趋势明显转向针对下一代测序数据分析，尤其集中在基因组学与转录组学领域。
• 越来越多的工具由学术机构开发，但产业界在专业及高性能应用中的贡献日益显著。
• 工具的复杂性持续提升，更多工具集成了多个分析步骤，并支持多样化的数据类型与格式。