[论文解读] TraitLab: a Matlab package for fitting and simulating binary tree-like data

Luke J. Kelly, Geoff K. Nicholls+2 more|arXiv (Cornell University)|Aug 17, 2023

Evolution and Paleontology StudiesEarth and Planetary Sciences被引用 3

一句话总结

TraitLab 是一个基于 MATLAB 的贝叶斯推断软件包，用于在演化过程中采用随机 Dollo 模型拟合并模拟二叉树状数据，该模型包含性状丢失、灾难事件以及横向借用。它使用马尔可夫链蒙特卡洛（MCMC）抽样来估计树拓扑结构、单倍型和根部年龄以及演化速率的联合后验分布，适用于历史语言学和系统发育学研究。

ABSTRACT

TraitLab is a software package for simulating, fitting and analysing tree-like binary data under a stochastic Dollo model of evolution. The model also allows for rate heterogeneity through catastrophes, evolutionary events where many traits are simultaneously lost while new ones arise, and borrowing, whereby traits transfer laterally between species as well as through ancestral relationships. The core of the package is a Markov chain Monte Carlo (MCMC) sampling algorithm that enables the user to sample from the Bayesian joint posterior distribution for tree topologies, clade and root ages, and the trait loss, catastrophe and borrowing rates for a given data set. Data can be simulated according to the fitted Dollo model or according to a number of generalized models that allow for heterogeneity in the trait loss rate, biases in the data collection process and borrowing of traits between lineages. Coupled pairs of Markov chains can be used to diagnose MCMC mixing and convergence and to debias MCMC estimators. The raw data, MCMC run output, and model fit can be inspected using a number of useful graphical and analytical tools provided within the package or imported into other popular analysis programs. TraitLab is freely available and runs within the Matlab computing environment with its Statistics and Machine Learning toolbox, no other additional toolboxes are required.

研究动机与目标

• 开发一个灵活且易于使用的软件工具，用于在随机 Dollo 演化模型下拟合并模拟二元性状数据。
• 通过引入灾难事件和横向性状借用，解决现有系统发育工具在演化速率异质性方面的局限性。
• 为 MCMC 抽样提供用户友好的界面和稳健的收敛性诊断方法，以支持贝叶斯系统发育推断。
• 支持复杂数据的模型拟合并验证，包括具有缺失或不确定存在/缺失状态的语言学和生物学性状数据集。
• 使研究人员能够评估模型拟合度、检测异常值，并通过基于 MCMC 的后预测检查对年龄约束进行交叉验证。

提出的方法

• 采用贝叶斯框架，利用马尔可夫链蒙特卡洛（MCMC）抽样从树拓扑结构、单倍型和根部年龄以及演化参数的联合后验分布中抽样。
• 使用随机 Dollo 模型，假设每个性状仅演化一次，随后通过突变、灾难事件或横向借用发生丢失或获得。
• 引入灾难事件——即多个性状的同时丢失和获得——通过一个速率参数和灾难事件中性状死亡的概率进行建模。
• 允许当代物种之间横向借用性状，每个性状实例具有独立的速率参数。
• 支持对树拓扑结构和节点年龄的单倍型约束，以整合化石或历史校准数据。
• 提供图形化和分析性工具，用于可视化 MCMC 收敛性、轨迹图、自相关性以及关键参数的后验分布。

Figure 1: A phylogeny with $L=7$ leaves and a trait history sampled from the stochastic Dollo model. The leaves correspond to the observed taxa, the indexing of the internal nodes is completely arbitrary. The root is node 13. The trait born on edge 9 was copied into the offspring lineages 4 and 5, w

实验结果

研究问题

• RQ1 具有灾难事件和横向借用的随机 Dollo 模型能否准确表示语言学和生物学数据中二元性状的演化？
• RQ2 在现实的演化情景下，TraitLab 中的 MCMC 抽样在多大程度上能恢复真实的树拓扑结构和参数值？
• RQ3 模型拟合不佳（如异常分类群或数据收集偏差）在多大程度上影响后验推断和收敛性？
• RQ4 耦合的 MCMC 链和后预测检查在诊断收敛性和模型拟合方面有多有效？
• RQ5 对年龄约束进行贝叶斯交叉验证是否能可靠地识别并排除扭曲系统发育推断的异常分类群？

主要发现

• 在移除乌加里特语和盖赫兹语后，最终的 MCMC 运行得到闪米特语族根部年龄的 95% 最高后验密度区间为 [4354, 5624] 年前。
• 无灾难事件的后验概率为 28%，相比 2% 的先验概率，表明乌加里特语存在模型拟合不佳，提示存在未建模的演化复杂性。
• 贝叶斯交叉验证显示，圣经亚兰语、乌加里特语和盖赫兹语在年龄约束方面为异常值，其后验分布与历史校准不重叠。
• 在移除乌加里特语和盖赫兹语后，模型拟合显著改善，所有剩余的年龄约束现在均得到后验分布的支持。
• 在乌加里特语上方的分支上存在单一灾难事件的共识树显示出强烈的后验支持，表明该谱系可能存在演化爆发。
• 视觉诊断工具（包括轨迹图和自相关图）确认了关键参数（如提格雷语和提格雷尼亚语的最近共同祖先年龄）的 MCMC 收敛性，其单倍型形成的后验概率为 85%。

Figure 2: Suppose a clade comprises taxa 3, 4 and 5. If $\texttt{rootmin}=t_{1}$ and $\texttt{rootmax}=t_{2}$ , then the age of the node labelled root, node 7 here, is constrained to lie in the interval $[t_{1},t_{2}]$ . Similarly, if $\texttt{originatemin}=t_{3}$ and $\texttt{originatemax}=t_{4}$ ,