Tohoku University · 의학
아츠시 타케다 교수의 연구실은 신경과학과 대사질환 분야에서 주로 활동하며, 파킨슨병과 관련된 뇌 대사 변화 및 후각 기능 저하의 신경기전을 규명하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 또한 유전적 대사질환인 타이로시나제 결핍성 안색백색증(OCA)의 유전자 기반 진단 및 메커니즘 규명에도 기여하고 있습니다. 특히 뇌의 포도당 대사와 뇌기능 이상 간의 인과관계를 분석하는 데 있어 임상 영상과 분자유전학을 융합한 연구가 두드러집니다.
표시된 성과는 수집된 데이터 기준으로 산출되며, 일부 차이가 있을 수 있습니다.
Hyposmia is one of the cardinal early symptoms of Parkinson disease (PD). Accumulating clinical and pathological evidence suggests that dysfunction of the olfactory-related cortices may be responsible for the impaired olfactory processing observed in PD; however, there are no clear data showing a direct association between altered brain metabolism and hyposmia in PD. In this study, we evaluated brain glucose metabolism and smell-identification ability in 69 Japanese patients with nondemented PD.
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism (OCA) is one of classical inborn errors of metabolism, characterized by a complete lack of melanin pigments in the eyes and skin. We have isolated and characterized the tyrosinase gene of one child (F. S.) affected with tyrosinase-negative OCA. Sequence analysis reveals a single-base mutation in the exon 1 (a G to A transition at nucleotide residue 312), causing the Arg (CGG) to Gln (CAG) substitution at position 59. This base change eliminates one Msp
