Kyushu University · 생화학·유전·분자생물학
마사토 아키야마 교수의 연구실은 인구 유전체학과 정밀의료를 융합한 연구를 주도하고 있습니다. 주로 일본인을 대상으로 한 전장 게놈 시퀀싱과 유전자형 보정을 통해 희귀 및 저빈도 유전자 변이가 신장에 미치는 영향을 규명하고 있습니다. 특히 키와 같은 표현형의 유전적 구조를 해석함으로써, 유전적 변이가 인체 특성에 미치는 영향을 심층적으로 분석하고 있습니다.
표시된 성과는 수집된 데이터 기준으로 산출되며, 일부 차이가 있을 수 있습니다.
Human height is a representative phenotype to elucidate genetic architecture. However, the majority of large studies have been performed in European population. To investigate the rare and low-frequency variants associated with height, we construct a reference panel (N = 3,541) for genotype imputation by integrating the whole-genome sequence data from 1,037 Japanese with that of the 1000 Genomes Project, and perform a genome-wide association study in 191,787 Japanese. We report 573 height-associ
