Keio University · 의학
마사토시 사쿠라이 교수의 연구실은 혈액세포 생성과 관련된 유전적 장애, 특히 RUNX1 유전자 이상이 원인이 되는 유전성 혈소판 이상 증후군(_FP/AML_)과 관련된 분자 기전을 규명하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 특히, RUNX1 단백질의 기능 저하가 골수세포의 이상성과 백혈병 발생에 어떻게 기여하는지, 그리고 혈액줄기세포의 유지 및 기능 조절 메커니즘을 분석하고 있습니다. 이 연구들은 희귀 혈액질환의 발병 기전 규명과 함께, 조혈줄기세포 기반 치료법 개발에 기여하고자 합니다.
표시된 성과는 수집된 데이터 기준으로 산출되며, 일부 차이가 있을 수 있습니다.
Familial platelet disorder/acute myeloid leukemia (FPD/AML) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by thrombocytopenia and high propensity to various hematological malignancies. FPD/AML is caused by monoallelic mutations of RUNX1, which are in many cases point mutations disrupting DNA-binding or transactivating capacities of RUNX1, and these mutations are considered to act in dominant-negative manner to various degrees for residual wild-type allele. 1,2 Interestingly, some FPD
Hematopoietic stem cells (HSCs) are a rare population of cells found in the bone marrow that play a critical role in lifelong hematopoiesis and the reconstitution of the hematopoietic system after hematopoietic stem cell transplantation. Hematopoietic stem cell transplantation remains the only curative treatment for patients with refractory hematologic disorders, and umbilical cord blood (CB) serves as an alternative stem cell source due to its several advantageous characteristics, including hum
