Kyoto University · 의학
Ryo Yamada 교수의 연구실은 유전적 변이가 전사 조절에 미치는 영향을 밝히는 전사량적 형질유전체학(eQTL) 연구를 핵심으로 하며, 특히 일본인 집단을 대상으로 한 대규모 유전체-전사체 분석을 통해 질병 취약성과 형질 변이의 분자 기반을 규명하고자 합니다. 또한 퇴행성 관절염과 관련된 시트룰리네이션 단백질 및 PADI4 유전자 변이의 기능적 영향을 중심으로 후성적 단백질 변형이 자가면역질환에 미치는 영향을 연구하고 있습니다. 다차원 오미크스 데이터의 통합적 분석 기법 개발을 통해 생물학적 메시지를 정량적이고 신뢰할 수 있는 방식으로 해석하는 데에도 주력하고 있습니다.
표시된 성과는 수집된 데이터 기준으로 산출되며, 일부 차이가 있을 수 있습니다.
Profiles of sequence variants that influence gene transcription are very important for understanding mechanisms that affect phenotypic variation and disease susceptibility. Using genotypes at 1.4 million SNPs and a comprehensive transcriptional profile of 15,454 coding genes and 6,113 lincRNA genes obtained from peripheral blood cells of 298 Japanese individuals, we mapped expression quantitative trait loci (eQTLs). We identified 3,804 cis-eQTLs (within 500 kb from target genes) and 165 trans-eQ
Omics studies attempt to extract meaningful messages from large-scale and high-dimensional data sets by treating the data sets as a whole. The concept of treating data sets as a whole is important in every step of the data-handling procedures: the pre-processing step of data records, the step of statistical analyses and machine learning, translation of the outputs into human natural perceptions, and acceptance of the messages with uncertainty. In the pre-processing, the method by which to contro
Citrullinated proteins that are produced by enzymatic deimination of arginine residues in proteins by peptidylarginine deiminases (PADIs) are of particular interest in the pathogenesis of rheumatoid arthritis (RA). First, peptidylarginine deiminase type 4 (PADI4) gene, which codes one of the PADI enzyme isotypes, has a genetic variant that increases susceptibility to RA. The RA-susceptible variant of PADI4 seems to increase the risk of RA by increasing its enzymatic activity. Second, this post-t
