The University of Tokyo · 의학
Shoji Tsuji 교수의 연구실은 유전적 질환, 특히 골드슈카 병의 유전자 기반 기전 규명을 중심으로 연구를 진행하고 있습니다. 주로 글루코세레브로시다제 유전자에서 발생하는 돌연변이와 그가 유발하는 효소 기능 저하 메커니즘을 분석하며, 유형별 Gaucher 병(유형 1, 2, 3) 간의 유전적 차이를 규명하고자 합니다. 특히, 유전자 변이를 기반으로 한 진단 마커 개발과 유전자 치료의 가능성을 탐색하고 있습니다.
표시된 성과는 수집된 데이터 기준으로 산출되며, 일부 차이가 있을 수 있습니다.
To search for a genetic marker for type 2 Gaucher's disease (acute neuronopathic form), we compared the nucleotide sequence of a cloned glucocerebrosidase gene from a patient with Gaucher's disease with a normal gene. We found only a single base substitution (T----C) in exon X. This mutation results in the substitution of proline for leucine in position number 444 and produces a new cleavage site for the NciI restriction endonuclease. We analyzed NciI enzymatic digests of genomic DNA from 20 pat
Nucleotide sequence analysis of a genomic clone from an Ashkenazic Jewish patient with type 1 Gaucher disease revealed a single-base mutation (adenosine to guanosine transition) in exon 9 of the glucocerebrosidase gene. This change results in the amino acid substitution of serine for asparagine. Transient expression studies following oligonucleotide-directed mutagenesis of the normal cDNA confirmed that the mutation results in loss of glucocerebrosidase activity. Allele-specific hybridization wi
