Kyoto University · 의학
야스우이토 나냐 교수의 연구실은 대량 유전자 분석 기반으로 인한 유전적 변이, 특히 복수 수치 이상 변화(CNV)와 돌연변이 분석을 중심으로 혈액세포계 종양, 특히 골수이상증후군(MDS) 및 관련 혈액암의 유전적 기반을 규명하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 특히 고밀도 올리고노클레오티드 마이크로어레이를 활용한 정밀한 복수 수치 분석 기술 개발과 함께, 유전적 소견이 이식 치료 결과에 미치는 영향을 대규모 환자군을 대상으로 분석하고 있습니다. 또한 DDX41 유전자 변이가 관련된 만성 혈액암의 유전적 소양성 및 가족 집단 내 유전적 위험도 분석을 통해 예방적 진단 및 조기 진단 전략 개발에도 기여하고 있습니다.
표시된 성과는 수집된 데이터 기준으로 산출되며, 일부 차이가 있을 수 있습니다.
We have developed a robust algorithm for copy number analysis of the human genome using high-density oligonucleotide microarrays containing 116,204 single-nucleotide polymorphisms. The advantages of this algorithm include the improvement of signal-to-noise (S/N) ratios and the use of an optimized reference. The raw S/N ratios were improved by accounting for the length and GC content of the PCR products using quadratic regressions. The use of constitutional DNA, when available, gives the lowest S
Genetic alterations, including mutations and copy-number alterations, are central to the pathogenesis of myelodysplastic syndromes and related diseases (myelodysplasia), but their roles in allogeneic stem cell transplantation have not fully been studied in a large cohort of patients. We enrolled 797 patients who had been diagnosed with myelodysplasia at initial presentation and received transplantation via the Japan Marrow Donor Program. Targeted-capture sequencing was performed to identify muta
Germ line DDX41 variants have been implicated in late-onset myeloid neoplasms (MNs). Despite an increasing number of publications, many important features of DDX41-mutated MNs remain to be elucidated. Here we performed a comprehensive characterization of DDX41-mutated MNs, enrolling a total of 346 patients with DDX41 pathogenic/likely-pathogenic (P/LP) germ line variants and/or somatic mutations from 9082 MN patients, together with 525 first-degree relatives of DDX41-mutated and wild-type (WT) p
