北海道大学 · Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
요시케 사토 교수의 연구실은 부싘이완질환의 분자 기전을 규명하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 특히 코르티코트로피닌에 의존하지 않는 부싘이완질환의 원인으로서의 PRKACA 유전자 돌연변이, 특히 L206R 변이의 기능적 영향을 중심으로 연구를 진행하고 있습니다. 이는 코르티솔 과잉 생산의 분자 기전을 밝히고, 향후 치료 전략 개발에 기여할 잠재력을 지닙니다.
표시된 성과는 수집된 데이터 기준으로 산출되며, 일부 차이가 있을 수 있습니다.
Cushing's syndrome is caused by excess cortisol production from the adrenocortical gland. In corticotropin-independent Cushing's syndrome, the excess cortisol production is primarily attributed to an adrenocortical adenoma, in which the underlying molecular pathogenesis has been poorly understood. We report a hotspot mutation (L206R) in PRKACA, which encodes the catalytic subunit of cyclic adenosine monophosphate (cAMP)-dependent protein kinase (PKA), in more than 50% of cases with adrenocortica
