[논문 리뷰] A compendium of covariances and correlation coefficients of coalescent tree properties

Egor Alimpiev, Noah A. Rosenberg|arXiv (Cornell University)|2021. 03. 24.

Genetic Mapping and Diversity in Plants and Animals참고 문헌 32인용 수 8

한 줄 요약

이 논문은 킹먼 공통역수 모형 하에서 15개의 공통역수 나무 특성 쌍—높이(Hn), 총 길이(Ln), 외부 분지 길이(En), 내부 분지 길이(In), 기저 분지 평균(Bn), 그리고 공통역수 시간(Tk)—에 대한 정확한 및 근사된 공분산과 상관계수를 유도한다. n → ∞ 일 때 Hn, Ln, In, Bn는 상관계수가 모두 0.8493 초과이므로 높은 상관성을 보이며, En는 Hn와 같은 기대값을 가지지만 이론적으로는 다른 특성들과 상관관계가 없음을 보여준다.

ABSTRACT

Gene genealogies are frequently studied by measuring properties such as their height ($H$), length ($L$), sum of external branches ($E$), sum of internal branches ($I$), and mean of their two basal branches ($B$), and the coalescence times that contribute to the other genealogical features ($T$). These tree properties and their relationships can provide insight into the effects of population-genetic processes on genealogies and genetic sequences. Here, under the coalescent model, we study the 15 correlations among pairs of features of genealogical trees: $H_n$, $L_n$, $E_n$, $I_n$, $B_n$, and $T_k$ for a sample of size $n$, with $2 \leq k \leq n$. We report high correlations among $H_n$, $L_n$, $I_n,$ and $B_n$, with all pairwise correlations of these quantities having values greater than or equal to $\sqrt{6} [6 \zeta(3) + 6 - \pi^2] / ( \pi \sqrt{18 + 9\pi^2 - \pi^4}) \approx 0.84930$ in the limit as $n ightarrow \infty$. Although $E_n$ has an expectation of 2 for all $n$ and $H_n$ has expectation 2 in the limit as $n ightarrow \infty$, their limiting correlation is 0. The results contribute toward understanding features of the shapes of coalescent trees.

연구 동기 및 목표

• 핵심 공통역수 나무 특성인 Hn, Ln, En, In, Bn, Tk 간 통계적 관계를 체계적으로 정량화하는 것.
• 표준 킹먼 공통역수 모형 하에서 이들 특성의 15개 쌍에 대해 정확한 공분산 및 상관계수와 점점 다가오는 공분산 및 상관계수를 계산하는 것.
• 특히 큰 표본에서 기저 분지 길이(Bn)와 같은 나무 형태 특성이 다른 특성들과 어떻게 상관관계를 가지는지 오랫동안 미해결된 문제를 해결하는 것.
• 특히 서열 빈도 스펙트럼 기반 검정에 활용되는 인구 유전학적 추론을 위한 기초 컴필레이션을 제공하는 것.

제안 방법

• 모든 나무 특성이 공통역수 시간 Tk의 선형 함수임을 이용하여, 공분산 및 상관계수의 정확한 표현을 도출한다.
• 기존의 분포를 활용: Tk ~ Exp(k/2), E[Tk] = 2/(k(k−1)) 및 Var[Tk] = 4/(k²(k−1)²), Hn, Ln, En, In, Bn를 이러한 Tk의 합 또는 함수로 표현한다.
• 재귀 관계와 알려진 결과(예: Fu & Li, 1993; Arbisser et al., 2018)를 활용하여, 특히 En 및 Bn에 대한 분산과 공분산을 유도한다.
• 점점 다가오는 분석(n → ∞)을 통해 점점 다가오는 상관계수 값을 평가하며, ζ(2) = π²/6 및 ζ(3) ≈ 1.20206와 같은 알려진 제타 함수 극한을 활용한다.
• (En, Bn) 및 (In, Bn)에 대해 시뮬레이션 기반 검증과 해석적 근사법을 바탕으로 근사 공분산 및 상관계수를 유도한다.
• 리만 제타 함수와 조화합(Sp,n = ∑₁ⁿ 1/kᵖ)을 사용하여 점점 다가오는 값을 표현하며, Hn, Ln, In, Bn 간 점점 다가오는 상관계수의 하한은 √[6(6ζ(3)+6−π²)]/(π√(18+9π²−π⁴)) ≈ 0.84930으로 주어진다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 모든 15개의 공통역수 나무 특성 쌍 Hn, Ln, En, In, Bn, Tk 간 정확한 및 점점 다가오는 상관계수는 무엇인가요?
• RQ2 En과 Hn은 모두 기대값이 2이지만, 왜 점점 다가올 때 En은 Hn, Ln, In, Bn와 상관관계가 없을까요?
• RQ3 Bn과 다른 특성 간 상관계수는 Hn과 Ln의 것과 비교해 어떻게 되나요? 특히 Bn이 Tk의 랜덤 길이 합이므로 그렇습니다.
• RQ4 In과 Ln 간 상관계수의 점점 다가오는 행동은 무엇이며, 왜 이 둘은 점점 다가올 때 완전히 상관관계가 있을까요?
• RQ5 특히 서열 빈도 스펙트럼 기반 추론을 위해, 나무 특성 간 상호의존성을 정량화함으로써 그들의 공동 분포를 더 잘 이해할 수 있을까요?

주요 결과

• Hn, Ln, In, Bn 간 모든 쌍의 상관계수는 n → ∞ 일 때 최소 0.84930의 점점 다가오는 값으로 수렴하며, 정확한 하한은 √[6(6ζ(3)+6−π²)]/(π√(18+9π²−π⁴)) ≈ 0.84930으로 주어진다.
• In과 Ln 간 점점 다가오는 상관계수는 정확히 1이며, 내부 길이와 총 길이가 점점 다가올 때 완전히 상관관계가 있음을 나타낸다.
• En과 Hn은 모두 기대값이 2로 점점 다가오지만, 그들의 점점 다가오는 상관계수는 0이므로, 이 둘은 점점 다가올 때 상관관계가 없다는 것을 의미한다.
• Bn과 Tk(k > 2) 간 상관계수는 Hn과 Tk 간 것보다 일반적으로 작으며, 이는 Bn이 T2에 더 강하게 영향을 받기 때문이다.
• En과 Tk 간 상관계수는 k에 관계없이 일정하며, 외부 분지가 후속 공통역수 시간의 영향을 직접 받지 않기 때문이다.
• (En, Bn) 및 (In, Bn)에 대해 논문은 시뮬레이션으로 검증된 근사 공분산 및 상관계수를 제공하며, 이는 이전의 분지 길이 분포 연구를 확장함으로써 정확한 유도가 가능할 수 있음을 시사한다.