[논문 리뷰] An end-to-end assembly of the Aedes aegypti genome

Daisy E. Pagete|arXiv (Cornell University)|2016. 05. 16.

Insect symbiosis and bacterial influences인용 수 561

한 줄 요약

이 논문은 여성 Aedes aegypti 게놈의 엔드-투-엔드 조립을 높은 연속성과 광범위한 염색체 고정화와 함께 보고하고, Diptera 전체에서의 비교적 동연성 분석을 수행했으며; 이 연구는 이후 arXiv 관리자가 철회되었습니다.

ABSTRACT

We present an end-to-end genome assembly of a female Aedes aegypti mosquito, which spreads viral diseases such as yellow fever, dengue, chikungunya, and Zika to humans. The assembly is based on an earlier genome published in 2007 and improved in 2013. The new assembly has a scaffold N50 of 419Mb, with 96.9% of the ungapped sequence anchored to chromosomes. We used the new assembly to examine the conservation of A. aegypti chromosomes. Our results suggest that synteny is strongly conserved between Ae. aegypti and An. gambiae. Comparison to D. melanogaster highlights the extent to which the identity of entire chromosome arms is preserved across dipterans.

연구 동기 및 목표

• 벡터 생물학 및 질병 전파를 연구하기 위해 Aedes aegypti의 향상된 게놈 조립을 촉진한다.
• 염색체 고정화 및 비교 게놈학을 가능하게 하는 고도로 연속적인 참조 게놈을 제공한다.
• Aedes aegypti와 관련 종(Anopheles gambiae 및 Drosophila melanogaster) 간의 염색체 보존성(동연성)을 평가한다.

제안 방법

• 이전 연구(2007; 2013년에 개선)를 기반으로 구축된 업데이트된 조립을 사용하여 여성 Aedes aegypti의 엔드-투-엔드 게놈을 조립한다.
• 419 Mb의 scaffold N50를 사용하여 스캐폴드 연속성을 평가한다.
• 96.9%의 비갭 시퀀스를 염색체에 고정한다.
• Anopheles gambiae 및 Drosophila melanogaster와의 염색체 동연성을 평가하기 위한 비교 게놈 분석을 수행한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 엔드-투-엔드 Aedes aegypti 게놈 조립의 연속성과 염색체 고정화 품질은 어느 정도인가?
• RQ2 Aedes aegypti 염색체가 Anopheles gambiae 및 Drosophila melanogaster와의 동연성에서 얼마나 보존되어 있는가?
• RQ3 염색체 수준 비교가 Diptera 간 염색체 팔 보존성에 대해 무엇을 보여주는가?

주요 결과

• 419 Mb의 Scaffold N50은 매우 높은 조립 연속성을 나타낸다.
• 96.9%의 ungapped 시퀀스가 염색체에 고정된다.
• Aedes aegypti와 Anopheles gambiae 간의 동연성이 강하게 보존되어 있다.
• Drosophila melanogaster와의 비교는 Diptera 전체에 걸쳐 염색체 팔의 정체성 보존을 시사한다.