[논문 리뷰] Assembly ASM291031v2 (Genbank: GCA_002910315.2) identified as assembly of the Northern Dolly Varden (Salvelinus malma malma) genome, and not the Arctic char (S. alpinus) genome

S. V. Shedko|arXiv (Cornell University)|2019. 12. 05.

Identification and Quantification in Food인용 수 4

한 줄 요약

이 연구는 이전 가정과는 달리, 유전자 조립체 ASM291031v2(GenBank: GCA_002910315.2)가 북부 돌도리바다개(Salvelinus malma malma)에서 유래한 것으로 밝혀졌으며, 그로 인해 이는 북극참치(S. alpinus)가 아니라 잘못된 식별을 받은 바 있다. 미토콘드리아 DNA(mitogenome)와 핵 유전자 마커(ITS1, RAG1, SFO-12, SFO-18, SMM-21)를 사용한 분석을 통해, 여성 IW2-2015 개체가 BERING 히포그룹에 속하고 북부 돌도리바다개와 진단적 대립유전자를 공유함을 확인하여, 원래 시퀀싱 프로젝트에서의 레이블링 오류가 확인되었다.

ABSTRACT

To date, twelve complete genomes representing eleven species belonging to six genera have been sequenced in salmonids. For the genus Salvelinus, it was supposed to sequence the genome of Arctic char, one of the most variable species of vertebrate animals. Sequencing was carried out (Christensen et al., 2018) using the tissues of the female IW2-2015 obtained from the company engaged in industrial aquaculture of chars - Icy Waters Ltd. The company exploits two of its own broodstocks - NL and TR, originating from the chars from the Nauyuk Lake and the Tree River (Nunavut, Canada). Since the complete mitochondrial genome of the female IW2-2015 was absent in the published assembly ASM291031v2, we determined its type and complete sequence from the sequence read archives taken from Genbank. It was found that the female's mitogenome belongs to the BERING haplogroup, which is characteristic of Northern Dolly Varden S. malma malma. Analysis of other unlinked diagnostic loci encoded by nuclear DNA (ITS1, RAG1, SFO-12, SFO-18, SMM-21) also revealed distinctive characters of Northern Dolly Varden in female IW2-2015. It was concluded that the genomic assembly ASM291031v2 was obtained not from an individual of Arctic char S. alpinus, but from an individual of a related species - Northern Dolly Varden S. malma malma. The identical to the IW2-2015 female characteristics of diagnostic loci were found in other individuals from the broodstock TR. Apparently, the broodstock TR is entirely a strain derived from Northern Dolly Varden. Since assembly ASM291031v2 was obtained from a specimen originated from the marginal population of Northern Dolly Varden (Tree R.) isolated from the main range of the species and with some traces of introgressive hybridization, this assembly can hardly be considered as a description of a typical genome of S. malma malma.

연구 동기 및 목표

• 이전에 북극참치(S. alpinus)에서 유래한 것으로 추정된 유전자 조립체 ASM291031v2의 분류학적 신원을 규명하는 것.
• 시퀀싱 프로젝트에 사용된 여성 IW2-2015 개체의 진정한 종 기원을 규명하는 것.
• 샘플이 유래된 번식군(TR)이 북극참치가 아니라 북부 돌도리바다개와 유전적으로 일관된지 평가하는 것.
• 이러한 널리 사용되는 사초류 게놈 조립체에 대한 과학적 기록에서 종 명명을 정정하는 것.

제안 방법

• Gen공에 저장된 SRA 데이터에서 여성 IW2-2015의 완전한 미토콘드리아 게놈을 시퀀싱하고 분석하였으며, 원래 조립체에 포함되어 있지 않았기 때문이다.
• 미토콘드리아 게놈 서열을 알려진 히포그룹과 비교하여 북부 돌도리바다개 특징인 BERING 히포그룹에 속함을 확인하였다.
• Salvelinus malma malma에 특이적인 진단적 대립유전자를 지닌 비연결 핵 유전자 마커(ITS1, RAG1, SFO-12, SFO-18, SMM-21)를 분석하였다.
• 샘플이 유래된 TR 번식군의 다른 개체들과의 유전적 프로파일을 비교하여 계통 일관성을 평가하였다.
• 유전적 분리가 발생한 고립된 트리 리버 개체군에서의 유전자 유입적 교배 가능성 여부를 평가하였다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 유전자 조립체 ASM291031v2는 북극참치(S. alpinus)로 정확히 할당되었는가, 아니면 잘못된 레이블이었는가?
• RQ2 시퀀싱 프로젝트에 사용된 여성 IW2-2015 개체의 진정한 종 기원은 무엇인가?
• RQ3 IW2-2015 개체의 미토콘드리아 및 핵 유전자 마커가 북부 돌도리바다개(S. malma malma)의 특징과 일치하는가?
• RQ4 샘플이 유래된 TR 번식군이 북극참치가 아니라 북부 돌도리바다개와 유전적으로 일관된가?
• RQ5 고립된 트리 리버 개체군에서의 유전자 유입적 교배가 ASM291031v2 조립체의 유전적 정체성에 어느 정도 영향을 미치는가?

주요 결과

• SRA 데이터에서 여성 IW2-2015의 완전한 미토콘드리아 게놈을 확보하였으며, 북부 돌도리바다개(S. malma malma)의 특징적인 BERING 히포그룹에 속함을 확인하였다.
• IW2-2015 개체의 핵 유전자 마커(ITS1, RAG1, SFO-12, SFO-18, SMM-21)는 북부 돌도리바다개와 일치하는 진단적 대립유전자를 보였으며, 북극참치와는 일치하지 않았다.
• 샘플이 유래된 TR 번식군은 IW2-2015 여성과 동일한 진단적 대립유전자를 보였으며, 이는 전적으로 북부 돌도리바다개에서 유래한 것으로 나타났다.
• 따라서 유전자 조립체 ASM291031v2는 북극참치(S. alpinus)가 아니라 북부 돌도리바다개(S. malma malma)에서 유래한 것으로 확인되었다.
• 이 개체는 퀘벡 주 트리 리버 지역의 북부 돌도리바다개의 극소수 개체군에서 유래하였으며, 저수준의 유전자 유입적 교배 증거가 있었다.
• ASM291031v2 조립체는 고립된, 가능성이 있는 교배된 계통으로 인해 일반적인 S. malma malma의 대표적 게놈으로 간주될 수 없다.