[논문 리뷰] Bayesian Computation and Model Selection in Population Genetics

Christoph Leuenberger Daniel Wegmann Laurent Excoffier|ArXiv.org|2009. 01. 15.

Genetic Mapping and Diversity in Plants and Animals참고 문헌 23인용 수 20

한 줄 요약

이 논문은 일반선형모형(Goal-Linear Model, GLM)을 사용하여 근사베이지안계산(ABC)을 재구성함으로써, 우도 함수가 해석적으로 구할 수 없는 상황에서도 베이즈 인자(Bayes factor)를 통한 신뢰할 수 있는 모형 선택이 가능하도록 하는 새로운 베이지안 계산 방법인 ABC-GLM을 제안한다. 요약 통계량과 모수 간의 관계를 GLM으로 모델링함으로써 사전분포와의 일致성을 확보하고, 우도 함수가 추정이 어려운 경우에도 강건한 추론이 가능하며, 서양 침팬지에서 인구 하위구조를 발견하는 데 성공적으로 활용되었으며, 베이즈 인자는 10^5를 초과하였다.

ABSTRACT

Until recently, the use of Bayesian inference in population genetics was limited to a few cases because for many realistic population genetic models the likelihood function cannot be calculated analytically . The situation changed with the advent of likelihood-free inference algorithms, often subsumed under the term Approximate Bayesian Computation (ABC). A key innovation was the use of a post-sampling regression adjustment, allowing larger tolerance values and as such shifting computation time to realistic orders of magnitude (see Beaumont et al., 2002). Here we propose a reformulation of the regression adjustment in terms of a General Linear Model (GLM). This allows the integration into the framework of Bayesian statistics and the use of its methods, including model selection via Bayes factors. We then apply the proposed methodology to the question of population subdivision among western chimpanzees Pan troglodytes verus.

연구 동기 및 목표

• 우도 함수가 해석적으로 추정이 어려운 인구 유전학에서의 베이지안 추론 문제를 해결하기 위해.
• 우도 함수가 추정이 어려운 환경에서 베이즈 인자를 이용한 안정적인 모형 선택이 가능한 방법을 개발하기 위해.
• 재귀 조정된 ABC를 일반선형모형(Goal-Linear Model, GLM)을 사용하여 재구성함으로써 이론적 일致성과 계산적 강건성을 향상시키기 위해.
• 서양 침팬지(Pan troglodytes verus)에서 경쟁적 인구 구조 모형을 테스트하기 위해 방법을 적용하기 위해.
• ABC-GLM가 다양한 허용 수준에서 안정적이고 정확한 사후 분포 근사와 모형 선택을 제공함을 보여주기 위해.

제안 방법

• 모의 요약 통계량과 모형 모수 간의 관계를 모델링하기 위해 근사베이지안계산(ABC)의 회귀 조정을 일반선형모형(Goal-Linear Model, GLM)을 사용하여 재구성한다.
• GLM을 사용하여 잘라낸 모형의 우도 함수를 추정함으로써 사전분포와의 일치성을 확보한다.
• 결과로 도출된 사후 근사값을 사용하여 모형 비교를 위한 베이즈 인자를 계산한다.
• SIMCOAL2를 사용하여 다양한 인구 모형(섬 모형 대 비모형) 하에서 확률적 시뮬레이션을 수행한다.
• Arlequin3.0을 사용하여 요약 통계량을 계산한다: 각 로쿠스당 평균 앨레일 수(K)와 FIS 고정지수.
• 수용률(Aε)을 다양하게 설정하여 성능을 평가함으로써 베이즈 인자의 안정성을 점검한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 ABC에서 GLM 기반의 회귀 조정이 우도 함수가 추정이 어려운 모형에서 사후 분포에 대해 일관되고 이론적으로 타당한 근사를 제공할 수 있는가?
• RQ2 ABC-GLM 접근법이 인구 유전학 추론에서 베이즈 인자를 통한 안정적인 모형 선택을 가능하게 하는가?
• RQ3 ABC에서 다양한 허용 수준에서 인구 구조 모형에 대한 베이즈 인자가 안정적인가?
• RQ4 기본 모형이 비모형을 가정할 때, ABC-GLM은 서양 침팬지에서 인구 하위구조를 탐지할 수 있는가?
• RQ5 K와 FIS와 같은 요약 통계량이 이nhbreeding만 반영하는 것이 아니라, 실제로 인구 구조를 얼마나 잘 반영하는가?

주요 결과

• ABC-GLM 방법은 허용 수준이 0.005 이상일 경우, 다양한 허용 수준에서 안정적인 베이즈 인자를 생성하며, 최소한의 변동성을 보였다.
• 베이즈 인자는 비모형 모형보다 섬 모형을 강력히 지지하며, B ≈ e^12 > 10^5로, 인구 하위구조에 대한 결정적인 증거를 제공한다.
• 서양 침팬지에서 관측된 FIS 값 2.6%는 비모형 모형 하에서는 불가능한 확률이지만, 섬 모형 하에서는 쉽게 설명 가능하다.
• 충분히 큰 허용 수준을 확보할 경우, 제한된 수의 시뮬레이션으로도 안정적인 모수 추정이 가능하므로, 신뢰할 수 있는 모형 선택이 가능하다.
• ABC-GLM 프레임워크는 어떤 ABC 샘플러와도 호환되며, 확장된 GLM 형태를 통해 비선형 및 이방성 관계를 포함한 고급 모델링도 지원한다.
• 이 방법은 표준 베이지안 추론에 효과적으로 통합되며, 베이즈 인자와 모형 평균화를 사용할 수 있다.