[논문 리뷰] Bioinformatics and Medicine in the Era of Deep Learning

Davide Bacciu, Paulo Lisböa외 3명|RECERCAT (Consorci de Serveis Universitaris de Catalunya)|2018. 02. 27.

Machine Learning in Bioinformatics참고 문헌 58인용 수 9

한 줄 요약

이 논문은 생물정보학 및 생물의학 분야에서 딥러닝(DL)의 적용을 검토하며, 구조적 데이터 처리, 의료 영상 분석 및 모델 해석 가능성에 중점을 둔다. 딥러닝이 게놈학과 임상 시계열 분석 분야에서 성공을 거둔 반면, 해석 가능성과 다중모달 데이터 통합이 핵심 과제이자 향후 연구 방향으로 지목된다.

ABSTRACT

Many of the current scientific advances in the life sciences have their origin in the intensive use of data for knowledge discovery. In no area this is so clear as in bioinformatics, led by technological breakthroughs in data acquisition technologies. It has been argued that bioinformatics could quickly become the field of research generating the largest data repositories, beating other data-intensive areas such as high-energy physics or astroinformatics. Over the last decade, deep learning has become a disruptive advance in machine learning, giving new live to the long-standing connectionist paradigm in artificial intelligence. Deep learning methods are ideally suited to large-scale data and, therefore, they should be ideally suited to knowledge discovery in bioinformatics and biomedicine at large. In this brief paper, we review key aspects of the application of deep learning in bioinformatics and medicine, drawing from the themes covered by the contributions to an ESANN 2018 special session devoted to this topic.

연구 동기 및 목표

• 딥러닝이 생물정보학 및 생물의학 분야에서 지식 발견을 어떻게 촉진하는지 검토하기.
• 임상 적용 분야에서 딥러닝 모델의 해석 가능성과 투명성 문제를 다루기.
• 시퀀스, 그래프, 시계열과 같은 구조적 생물의학 데이터를 처리하는 데 있어 딥러닝의 잠재력을 탐색하기.
• 다중모달 데이터 통합과 의료 분야에서의 해석 가능한 인공지능(XAI)을 포함한 향후 연구 추세를 규명하기.
• ESANN 2018 생물정보학 및 의학 분야에서의 딥러닝 특별 세션에서 도출된 통찰을 통합하기.

제안 방법

• 시퀀스, 트리, 그래프를 포함한 구조적 생물의학 데이터에 대한 딥러닝 응용 검토.
• DeepBind 및 DeepSEA와 같은 사례에서 유전자 서열 분석을 위한 합성곱 신경망(CNNs)의 적용.
• 변동 길이의 임상 시계열 데이터를 모델링하기 위해 순환 신경망(RNNs), 특히 LSTMs의 사용.
• 노이즈가 많은 심전도 및 기타 생리 신호에서 비지도 표현 학습을 위해 오토에인코더와 생성적 적대 기반 네트워크(GANs)의 활용.
• 모델의 해석 가능성과 예측의 추적 가능성을 향상시키기 위해 적대적 훈련과 정보 평면 분석의 도입.
• 복잡한 딥 네트워크에서 지식을 정밀하게 추출하기 위해 해석 가능한 모의 학습과 의사결정 트리 정규화 기법 탐색.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 딥러닝은 어떻게 유전자 서열과 임상 시계열과 같은 구조적 생물의학 데이터를 효과적으로 모델링할 수 있는가?
• RQ2 특히 데이터 부족과 모델 해석 가능성 문제에 비추어 볼 때, 딥러닝을 생물의학 데이터에 적용할 때의 주요 과제는 무엇인가?
• RQ3 딥러닝 모델은 임상 의사결정 및 규제 승인을 위해 어떻게 더 해석 가능하게 만들 수 있는가?
• RQ4 딥러닝을 활용한 다중모달 생물의학 데이터 통합 분야에서 나타나는 새로운 향후 추세와 기술적 과제는 무엇인가?
• RQ5 딥러닝 모델는 성능을 유지하면서도 의료 분야에서 투명하고 인간이 이해할 수 있는 의사결정 과정을 보장할 수 있도록 설계될 수 있는가?

주요 결과

• 딥러닝은 특히 단백질 결합 부위 및 변이 효과 예측을 위한 CNNs를 통해 게놈학 분야에서 뚜렷한 성공을 거두었다.
• 잠재력은 있지만, 최근 연구에서 임상 시계열 분류 분야에서 유망한 성과를 보였음에도 불구하고, LSTMs를 포함한 RNNs는 유전자 분석 분야에서 여전히 활용도가 낮다.
• 스택드 노이즈 제거 오토에인코더와 GANs와 같은 비지도 방법이 심전도와 같은 노이즈가 많은 생리 신호에서 표현을 학습하는 데 효과적이라는 것이 입증되었다.
• 적대적 훈련과 인간이 이해할 수 있는 개념을 통합한 정보 평면 분석과 같은 해석 가능성 기법이 딥 모델의 투명성을 향상시키기 위해 등장하고 있다.
• 해석 가능한 모의 학습과 딥 네트워크에서 유도된 의사결정 트리 정규화 기법은 더 투명하고 임상적으로 활용 가능한 모델로 가는 길을 제시한다.
• 향후 과제로는 특히 데이터가 적은 환경에서의 다중모달 데이터 통합의 일관성 확보와, 의료 분야에서 신뢰할 수 있고 모델에 종속되지 않는 설명 방법 개발이 필요하다.