[논문 리뷰] BPEC: An R Package for Bayesian Phylogeographic and Ecological Clustering

Ioanna Manolopoulou, Axel Hille외 1명|arXiv (Cornell University)|2016. 04. 06.

Genetic diversity and population structure인용 수 14

한 줄 요약

BPEC는 미세형질수 나선형염기서열, 지리적, 환경적, 형태적 데이터를 통합하여 히브로타입 나무 위에서 축약된 공통조상 모델을 사용해 베이지안 계통지리학적 및 생태학적 군집을 추론하는 R 패키지이다. 이는 알려지지 않은 수의 군집(이주)을 추론하기 위해 역전 가능한 점프 MCMC 샘플링을 제공하며, 구글 어스 호환 출력을 포함한 시각화 기능도 제공한다. 이는 중동 지역의 갈색도롱뇽 Rana macrocnemis에 대한 적용 사례를 통해 중성적이고 선택적 다양화의 증거를 보여주었다.

ABSTRACT

BPEC is an R package for Bayesian Phylogeographic and Ecological Clustering which allows geographical, environmental and phenotypic measurements to be combined with DNA sequences in order to reveal clustered structure resulting from migration events. DNA sequences are modelled using a collapsed version of a simplified coalescent model projected onto haplotype trees, which subsequently give rise to constrained clusterings as migrations occur. Within each cluster, a multivariate Gaussian distribution of the covariates (geographical, environmental, phenotypic) is used. Inference follows tailored Reversible Jump Markov chain Monte Carlo sampling so that the number of clusters (i.e., migrations) does not need to be pre-specified. A number of output plots and visualizations are provided which reflect the posterior distribution of the parameters of interest. BPEC also includes functions that create output files which can be loaded into Google Earth. The package commands are illustrated through an example dataset of the polytypic Near Eastern brown frog Rana macrocnemis analysed using BPEC.

연구 동기 및 목표

• 계통지리학에서 유전, 지리, 환경, 형태적 데이터를 동시에 모델링하는 통합 분석 도구의 부족을 해결하기 위해.
• 사전에 군집 수(즉, 이주 사건 수)를 지정할 필요 없이, 데이터 기반으로 인구 구조를 추론할 수 있는 방법을 개발하기 위해.
• 공통조상 이론과 다변량 정규분포 모델을 융합한 모델 기반 프레임워크를 제공하여 공간 및 시간 차원에서의 추론를 지원하기 위해.
• 특화된 시각화 도구를 통해 군집 해석성을 향상시키며, 특히 구글 어스 호환 출력 파일을 통해 사후 결과의 공간적 탐색을 가능하게 하기 위해.

제안 방법

• 유전 서열을 히브로타입 나무 위에 투영한 단순화된 공통조상 모델의 축약된 형태로 모델링하여, 이주 사건에 기반한 군집화를 제약한다.
• 각 추론된 군집 내에서 지리적, 환경적, 형태적 공변량의 결합 분포를 다변량 정규분포로 모델링한다.
• 모델 공간을 탐색하고 사전 지정 없이 군집 수를 추론하기 위해 역전 가능한 점프 마르코프 체인 몬테카를로(RJ-MCMC) 샘플링을 사용한다.
• 유전자 계통관계를 나타내는 잠재적 보조 나무 변수를 사용하여 군집 구조와 이주 역사를 정보화한다.
• 군집 할당, 이주 사건, 매개변수 추정치에 대한 사후 추론을 수행하며, 전체 불확실성 정량화를 포함한다.
• 구글 어스 호환 출력 파일을 생성할 수 있는 기능을 포함하여, 사후 군집 분포와 이주 패턴의 공간적 시각화를 가능하게 한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 유전, 지리, 환경, 형태적 데이터를 동시에 모델링하여 군집 수를 사전 지정하지 않고 계통지리학적 구조를 추론할 수 있는가?
• RQ2 이주 사건이 서열 및 공변량 데이터로부터 유도된 인구의 지리적 및 유전적 구조 형성에 어떤 역할을 하는가?
• RQ3 베이지안 군집화와 공통조상 프레임워크를 사용할 경우, 한 종에서 중성적 및 선택적 과정이 동시에 다양화를 이끄는지를 어떻게 탐지할 수 있는가?
• RQ4 군집 소속, 이주 사건, 매개변수 추정치의 불확실성을 효과적으로 정량화하고 생물학적 해석을 위해 어떻게 시각화할 수 있는가?
• RQ5 다양한 공변량(예: 온도, 고도, 형태학적 특성)의 통합은 생태적으로 의미 있는 인구 군집을 더 잘 탐지하는 데 기여하는가?

주요 결과

• BPEC는 중동 지역의 갈색도롱뇽 Rana macrocnemis의 미토콘드리아 DNA 서열 변이에 대해 환경 조건이 다른 지리적 군집을 성공적으로 식별하였으며, 이는 잠재적 분리 선택의 증거로 간주된다.
• 분석 결과는 중성적 진화 과정과 선택적 압력이 모두 유전적 분리에 기여하고 있음을 보여주었으며, 이는 복잡한 다양화 역사가 있음을 시사한다.
• 패키지의 RJ-MCMC 알고리즘은 군집 수를 사전 지정하지 않고도 효과적으로 모델 공간을 탐색하여 이주 사건의 강력한 추론을 가능하게 하였다.
• 사후 시각화 결과, 특히 구글 어스 호환 출력을 통해 군집 분포와 이주 패턴의 명확한 공간적 해석이 가능하였다.
• 이 방법은 복잡한 데이터에서 생물학적으로 타당한 인구 구조를 식별하는 데 유용하며, 후속 가설 검증을 위한 모델 공간 축소에 기여하였다.
• 저자들은 단일 유전자 자료에서의 추론를 넓은 생물학적 결론으로 확장해서는 안 되며, 향후 확장에 다유전자 자료 통합을 권장한다.