[논문 리뷰] BUSCO update: novel and streamlined workflows along with broader and deeper phylogenetic coverage for scoring of eukaryotic, prokaryotic, and viral genomes

Mosè Manni, Matthew Berkeley외 3명|arXiv (Cornell University)|2021. 06. 22.

Genomics and Phylogenetic Studies인용 수 6

한 줄 요약

이 논문은 BUSCO에 대한 주요 업데이트를 제안하며, 간소화된 워크플로우, 자동 데이터셋 선택을 위한 향상된 계통발생적 위치 결정 기능, 그리고 진핵생물, 원핵생물, 바이러스 게놈 전반에 걸친 확장된 커버리지 기능을 도입합니다. 새로운 버전은 특히 큰 진핵생물 게놈에서 런타임 효율성을 향상시키며, OrthoDB v10과의 통합을 통해 기원이 알려지지 않은 메타게놈으로부터 어셈블된 게놈의 정확한 평가를 가능하게 합니다.

ABSTRACT

Methods for evaluating the quality of genomic and metagenomic data are essential to aid genome assembly and to correctly interpret the results of subsequent analyses. BUSCO estimates the completeness and redundancy of processed genomic data based on universal single-copy orthologs. Here we present new functionalities and major improvements of the BUSCO software, as well as the renewal and expansion of the underlying datasets in sync with the OrthoDB v10 release. Among the major novelties, BUSCO now enables phylogenetic placement of the input sequence to automatically select the most appropriate dataset for the assessment, allowing the analysis of metagenome-assembled genomes of unknown origin. A newly-introduced genome workflow increases the efficiency and runtimes especially on large eukaryotic genomes. BUSCO is the only tool capable of assessing both eukaryotic and prokaryotic species, and can be applied to various data types, from genome assemblies and metagenomic bins, to transcriptomes and gene sets.

연구 동기 및 목표

• 다양한 생명의 영역에 걸쳐 게놈 완전성 평가의 정확성과 효율성을 향상시키기 위해.
• 입력 서열의 계통발생적 위치를 바탕으로 자동으로 적절한 옥토로그 데이터셋을 선택할 수 있도록 하기 위해.
• 기원이 알려지지 않은 메타게놈으로부터 어셈블된 게놈에 대한 BUSCO의 적용 가능성을 확장하기 위해.
• 특히 큰 진핵생물 게놈에서 빠른 처리를 위해 워크플로우를 간소화하기 위해.
• OrthoDB v10에 맞춰 보다 광범위한 계통발생적 커버리지와 함께 기초가 되는 옥토로그 데이터셋을 확장하고 갱신하기 위해.

제안 방법

• 큰 진핵생물 게놈을 위한 최적화된 새로운 게놈 워크플로우를 도입하여 런타임 효율성을 향상시킵니다.
• 입력 서열의 계통발생적 위치를 구현하여 가장 적절한 BUSCO 데이터셋을 자동으로 선택합니다.
• OrthoDB v10과 통합하여 진핵생물, 원핵생물, 바이러스 전반에 걸쳐 보편적인 단일 복사 옥토로그의 수집을 확장하고 업데이트합니다.
• 게놈 어셈블리, 메타게놈 바인, 전사체, 유전자 집합 등 다양한 데이터 유형을 지원합니다.
• 입력 서열을 가장 진화적으로 관련성이 높은 계통으로 자동으로 할당하여 정확한 완전성 스코어링을 가능하게 합니다.
• 백워드 컴파티빌리티를 유지하면서 다양한 게놈 데이터에서 확장성과 성능을 향상시킵니다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 자동 계통발생적 위치 결정이 기원이 알려지지 않은 게놈의 BUSCO 완전성 평가 정확도를 향상시킬 수 있는가?
• RQ2 새로운 게놈 워크플로우가 큰 진핵생물 게놈에서 런타임과 메모리 사용량을 얼마나 줄이는가?
• RQ3 확장된 OrthoDB v10 기반 데이터셋이 생명의 나무 전반에 걸쳐 계통발생적 커버리지를 얼마나 향상시키는가?
• RQ4 통합 프레임워크를 사용해 BUSCO가 진핵생물과 원핵생물 게놈을 신뢰성 있게 평가할 수 있는가?
• RQ5 기존 접근 방식과 비교해 업데이트된 도구가 메타게놈으로부터 어셈블된 게놈에서 어떻게 성능을 발휘하는가?

주요 결과

• 새로운 게놈 워크플로우가 특히 큰 진핵생물 게놈에서 런타임과 메모리 소비를 크게 줄여 확장성 향상에 기여합니다.
• 계통발생적 위치 결정을 통해 자동 데이터셋 선택이 가능해져, 기원이 알려지지 않은 메타게놈으로부터 어셈블된 게놈의 정확도가 향상됩니다.
• 업데이트된 BUSCO 파이프라인은 OrthoDB v10를 활용해 진핵생물, 원핵생물, 바이러스 전반에 걸쳐 종합적인 스코어링을 지원합니다.
• 어셈블리, 바인, 전사체, 유전자 집합 등 다양한 데이터 유형에서 높은 정확성과 일관성을 유지합니다.
• OrthoDB v10과의 통합을 통해 더 넓고 깊은 계통발생적 커버리지가 보장되어 더 생물학적으로 관련성이 높은 완전성 평가가 가능해졌습니다.
• 업데이트된 버전은 여전히 하나의 통합 워크플로우로 진핵생물과 원핵생물 게놈을 평가할 수 있는 유일한 도구입니다.